[发明专利]一种基因数据解读注释系统在审
| 申请号： | 201810085446.7 | 申请日： | 2018-01-29 |
| 公开（公告）号： | CN110111844A | 公开（公告）日： | 2019-08-09 |
| 发明（设计）人： | 刘欣;黄晶盈;徐丽 | 申请（专利权）人： | 深圳百诺国际生命科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B30/00 | 分类号： | G16B30/00;G16B50/30 |
| 代理公司： | 广州市合本知识产权代理事务所(普通合伙) 44421 | 代理人： | 代春兰 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市南山区西丽*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及核酸序列数据技术领域，具体指一种在核酸序列数据中检测的基因数据解读注释系统，它包括用于配置存储经预处理的测试样本基因序列信息的第一数据存储器，用于配置存储基因序列注释数据的第二数据存储器，以及通信连接第一数据存储器和第二数据存储器注释组件，所述注释组件包括功能注释引擎和解释注释引擎，通过索引项将基因序列信息与之相关联，报告模块用于配置生成所述功能类型注释和解释性注释的报告。相比现有技术，本发明更能准确高效的对基因分析注释。 | ||
| 搜索关键词： | 基因序列信息 数据存储器 存储器 第一数据 核酸序列 基因数据 配置存储 注释系统 注释组件 解读 预处理 报告模块 测试样本 功能类型 功能注释 基因分析 基因序列 数据技术 通信连接 注释数据 注释引擎 解释性 索引项 引擎 关联 检测 配置 | ||
【主权项】：
1.一种基因数据解读注释系统，其特征在于，包括：第一数据存储器，用于配置存储经预处理的VCF标准格式的测试样本基因序列信息；第二数据存储器，用于配置存储基因序列注释数据，所述基因序列注释数据包括功能类型注释和解释类型注释；与第一数据存储器和第二数据存储器通信连接的注释组件，所述注释组件包括：功能注释引擎，用于从第一数据存储器接收基因组变异体数据，并从基因组变异体数据中提取索引项，将索引项与所述第二数据存储器中的功能类型注释相关联；解释注释引擎，用于从第一数据存储器接收基因组变异体数据，并从基因组变异体数据中提取索引项，并将索引项与所述第二数据存储器中的功能类型注释相关联；报告模块，与第一数据存储器和注释组件可通信连接，用于配置生成所述功能类型注释和解释性注释的报告。
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