[发明专利]校正核酸序列读数的重复区域中的碱基调用的方法、系统和计算机可读媒体

摘要

提供了方法、系统和非暂时性机器可读存储媒体，以减轻STR序列中的插入错误和缺失错误并且提高确定重复数目的准确性。一种方法包括：确定一组流空间信号测量值的一个或多个最佳簇，其中所述最佳簇中的至少一个与均聚物长度相关联；将所述重复区域序列中的位置处的碱基调用修改为与所述最佳簇相关联的均聚物长度，以产生校正的重复区域序列，从而校正插入错误或缺失错误。所述方法可以进一步包括检测侧翼中的变异，将这些变异与STR的长度相关联。

主权项

1.一种核酸序列分析方法，其包含：接收对应于标记区域的多个核酸序列读数，其中所述序列读数中的每一个包括左侧翼的第一碱基序列、右侧翼的第二碱基序列和位于所述左侧翼的最右侧碱基和所述右侧翼的最左侧碱基之间的碱基的重复区域，其中所述重复区域包括重复碱基序列的多个重复；对于所述序列读数中的每一个，将与所述重复区域相邻的所述左侧翼的所述第一碱基序列的至少一部分与参考左侧翼进行比对并且将与所述重复区域相邻的所述右侧翼的所述第二碱基序列的至少一部分与参考右侧翼进行比对，其中所述参考左侧翼和所述参考右侧翼接界对应于所述标记区域的参考核酸序列的参考重复区域，以形成与所述标记区域相关联的一组重复区域序列以及相邻左侧翼序列和相邻右侧翼序列；接收对应于所述一组重复区域序列的多个流空间信号测量值；为所述多个流空间信号测量值的一组流空间信号测量值确定一个或多个最佳簇，其中所述最佳簇中的至少一个与均聚物长度相关联，其中所述一组流空间信号测量值对应于给定流和所述重复区域序列中的位置；和将所述重复区域序列中的所述位置处的碱基调用修改为与所述给定流的所述流空间信号测量值的所述最佳簇相关联的所述均聚物长度，以产生校正的重复区域序列，从而校正插入错误或缺失错误。