[发明专利]作为用于情绪障碍测试的生物标志物的RNA编辑

摘要

本发明涉及一种由患者的体液(例如血液、尿或唾液样品)预测患者呈现病症的风险或鉴定患者是否有风险发展病症的体外方法，所述病症与PDE8A转录物上的A至I编辑的改变相关，例如精神病障碍。本发明还涉及用于实施该方法的试剂盒。

主权项

1.一种预测患者呈现病症的风险或鉴定患者是否有风险发展病症的体外方法，所述病症选自由与PDE8A转录物上的A至I编辑的改变相关的精神病障碍或神经病学、免疫学和退行性综合征组成的组，所述方法包括以下步骤：‑使用所述患者的含有表达编辑酶ADAR1a、ADAR1b和ADAR2中的至少一种和所述PDE8A的细胞的体液样品a)在自含有细胞的所述血液样品获得的同一细胞RNA提取物中，确定：i)PDE8A mRNA的表达水平，和ii)‑能够在PDE8A基因上被编辑并且优选与所述病症相关的至少一个位点或组合的多个位点的PDE8A RNA编辑的水平，和/或‑能够被表达并且优选与所述病症相关的PDE8A同种型中的至少一种或组合的表达水平；和b)根据步骤a)中获得的结果，确定所述RNA编辑位点和/或所述PDE8A同种型水平与所述PDE8AmRNA的表达水平的相对比例；和c)通过以下方式鉴定所述患者是否呈现所述病症或有风险发展所述病症：i)比较步骤b)中获得的RNA编辑位点和/或同种型的相对比例与由对照体液样品获得的所述RNA编辑位点和/或同种型的相对比例，所述对照体液样品来自已知表现出或未表现所述病症、或者已知有风险发展或无风险发展所述病症的患者，和/或ii)应用利用在步骤b)中选择的所述编辑位点和/或同种型或其组合表现出辨别性能的算法或统计模型，和使用步骤c)i)或ii)中获得的结果或最终值来确定所述患者是否呈现所述病症或有风险发展所述病症。