[发明专利]MMACHC、MTHFR基因突变检测试剂盒在审
| 申请号： | 201711499962.6 | 申请日： | 2017-12-26 |
| 公开（公告）号： | CN108504730A | 公开（公告）日： | 2018-09-07 |
| 发明（设计）人： | 不公告发明人 | 申请（专利权）人： | 北京金准基因科技有限责任公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100000 北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了检测甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症CbIC型病症相关联的突变位点及其用药指导相关联的突变位点的试剂盒，并进一步提供了用于检测突变位点的探针组以及扩增所述探针组的引物组的序列信息，通过采用所述探针组或引物鉴定患者相关基因位点的突变情况，从而可以实现对甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症CbIC型的患者的准确筛查、诊断，并能够进一步提供针对性的指导叶酸用药治疗。 | ||
| 搜索关键词： | 突变位点 探针组 甲基丙二酸血症 半胱氨酸 血症 突变检测试剂盒 关联 相关基因 序列信息 用药指导 用药治疗 试剂盒 引物组 检测 扩增 筛查 位点 叶酸 引物 突变 诊断 | ||
【主权项】：
1.一种探针组，其特征在于，所述探针组中的探针能够特异性的识别甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症C型蛋白相关基因(即MMACHC基因)上特定突变位点和亚甲基四氢叶酸还原酶相关基因(即MTHFR基因)上特定突变位点，其中所述MMACHC基因突变位点为c.80A＞G、c.482G＞A、c.567dupT、c.609G＞A和c.656_658AAG del；所述MTHFR基因的突变位点为c.665C＞T。
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