[发明专利]一种MMAF致病新基因及其应用有效
| 申请号： | 201710866969.0 | 申请日： | 2017-09-22 |
| 公开（公告）号： | CN107523628B | 公开（公告）日： | 2020-02-14 |
| 发明（设计）人： | 沙艳伟;李萍;沙艳坤;李琳;王雄;李柱;施迎迎;康小娟;陈亚芳;江丽枝;林海鹰;廖露莹;骆向璐 | 申请（专利权）人： | 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心);锦州医科大学附属第一医院;首都医科大学附属北京妇产医院;烟台毓璜顶医院;厦门诺康得生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 35200 厦门南强之路专利事务所(普通合伙) | 代理人： | 马应森 |
| 地址： | 361003 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 一种MMAF致病新基因及其应用，涉及精子尾部多种形态异常疾病的标记物及其应用。更具体而言，经过大规模全外显子组测序筛选，首次发现一种MMAF致病新基因CFAP43。以MMAF多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者CFAP43基因存在不同的基因突变。利用这些突变可以对精子尾部多种形态异常进行检测。 | ||
| 搜索关键词： | 患病个体 精子尾部 外显子 新基因 测序 基因突变 研究对象 异常疾病 标记物 家系 突变 应用 筛选 发现 基因 检测 | ||
【主权项】：
1.精子鞭毛多发形态异常（MMAF）的生物标记物，其特征在于为突变的CFAP43基因，所述生物标记物为具有如下的突变的CFAP43基因：/n在外显子30中剪接位点缺失突变（c.3661-2A>-）；/n所述突变的CFAP43基因为SEQ ID NO:1的序列中具有以下突变：/n在外显子30中剪接位点缺失突变（c.3661-2A>-）。/n
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