[发明专利]一种直接同时检测α与β地中海贫血的芯片、扩增试剂及试剂盒在审
| 申请号： | 201710484663.9 | 申请日： | 2017-06-23 |
| 公开（公告）号： | CN109112197A | 公开（公告）日： | 2019-01-01 |
| 发明（设计）人： | 陈治中;卿吉琳 | 申请（专利权）人： | 陈治中 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京海虹嘉诚知识产权代理有限公司 11129 | 代理人： | 吴泳历 |
| 地址： | 530012 广西壮*** | 国省代码： | 广西;45 |
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| 摘要： | 本发明“用于直接同时检测α‑地中海贫血和β‑地中海贫血突变位点的芯片、扩增试剂及试剂盒”，属于分子诊断技术，其特征在于，基于直接多重PCR、Gap‑PCR和反向点杂交相结合的检测原理，根据各基因型的突变或缺失位点设计相应的扩增引物和探针，以生物素标记引物，以氨基标记探针，并以基因芯片为基底，将探针固定在DNA芯片上，通过特异性引物扩增出来的PCR产物与探针进行杂交，以信号显色盒判读来进行地贫的诊断。 | ||
| 搜索关键词： | 地中海贫血 探针 扩增试剂 试剂盒 检测 芯片 生物素标记引物 分子诊断技术 反向点杂交 特异性引物 氨基标记 基因芯片 扩增引物 探针固定 突变位点 位点设计 多重PCR 基因型 显色盒 基底 扩增 判读 突变 杂交 诊断 | ||
【主权项】：
1.一种用于直接检测α‑地中海贫血和β‑地中海贫血突变位点的芯片，其特征在于，所述芯片上固定有：用于检测三种非缺失α‑地中海贫基因QS、CS、WS所对应的正常基因和突变基因位点的特异性寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ ID NO：26‑31所示，用于检测三种缺失α‑地中海贫血基因‑‑SEA、‑α3.7与‑α4.2的特异性寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ ID NO：32‑34，和/或用于检β‑地中海贫血基因所对应的正常基因和突变基因位点特异性寡核苷酸探针，其碱基序列如SEQ ID NO：1‑25所示。
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