[发明专利]分析生物体的基因组DNA的方法和计算机系统

摘要

本发明涉及用于分析核酸序列数据的逻辑，其采用导致序列准确度实质性改善，并且可以例如与长片段读取结果(LFR)方法的使用结合使用以对序列变异定相的算法。

主权项

分析生物体中的基因组DNA的方法，所述方法包括：在一个或多个计算装置处接受与来自多个等分试样的基因组DNA的片段对应的多个读段，基因组DNA的每个片段用等分试样特异性标签序列加标签，并且每个读段包含来自基因DNA的片段的序列和等分试样特异性标签序列，其中每个等分试样含有基因组DNA的小于单倍体基因组当量(haploid genome equivalent)；通过鉴定所述等分试样特异性标签序列测定所述读段起源的等分试样；如下用所述一个或多个计算装置从读段产生定相序列：鉴定与所述生物体的基因组的至少一部分对应的多个杂合基因座；并且对所述多个杂合基因座定相以产生第一单元型和第二单元型，所述定相使用与所述多个杂合基因座对应的读段的起源的等分试样以测定所述杂合基因座处的哪些等位基因在相同的单元型上，所述定相序列对应于所述生物体的基因组的至少一部分，其中对所述多个杂合基因座定相包括：对于多个杂合基因座对的每对，测定所述对的杂合基因座处在读段上的等位基因之间的共享等分试样数目的矩阵，所述对的所述杂合基因座位于彼此的规定距离内。