[发明专利]基因组变异检测方法、装置及终端有效
| 申请号： | 201680084673.7 | 申请日： | 2016-04-20 |
| 公开（公告）号： | CN109074429B | 公开（公告）日： | 2022-03-29 |
| 发明（设计）人： | 何俊;张旸;张洪波 | 申请（专利权）人： | 华为技术有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10 |
| 代理公司： | 北京弘权知识产权代理有限公司 11363 | 代理人： | 逯长明;许伟群 |
| 地址： | 518129 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种基因组变异检测方法、装置及终端，其中，所述基因组变异检测方法包括：将基因组的多条测序序列分别和参考序列进行双序列比对，得到双序列比对结果(201)；根据所述双序列比对结果，确定基因组的潜在变异区域(202)；根据所述潜在变异区域，在所有测序序列中抽取出测序序列片段(203)；根据所述潜在变异区域，在所述参考序列中抽取出参考序列片段(204)；对所述参考序列片段和所有测序序列片段进行多序列比对，得到多序列比对结果(205)；根据所述多序列比对结果，确定所述基因组的变异检测结果(206)。将参考序列片段和所有测序序列片段进行多序列比对，可以把具有相同变异类型的测序序列片段聚在一起对齐，从而提高基因组变异检测结果的准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 基因组 变异 检测 方法 装置 终端 | ||
【主权项】：
PCT国内申请，权利要求书已公开。
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