[发明专利]用于膀胱癌的尿监测的诊断测定在审
| 申请号： | 201680071855.0 | 申请日： | 2016-10-11 |
| 公开（公告）号： | CN109563544A | 公开（公告）日： | 2019-04-02 |
| 发明（设计）人： | T·莱文;C·金;K·菲利普斯;M·伊万斯-霍姆;李越峣 | 申请（专利权）人： | 会聚基因学有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 王茂华;李春辉 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 美国;US |
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| 摘要： | 一种改进的诊断测定和与诊断测定有关的方法，该方法涉及突变聚焦的疾病诊断和监管生物标记小组，其中，基于它们涵盖患者群体的基因组多样性的能力选择潜在的基因组区域，最大化在每个患者内监测的独特标记的数目被最大化，同时平衡这些因素与经验测序性能、具有跨多样性患者的区域的事件的地理群集、以及与测量相应基因组区域相关联的大小和成本。方法还包括质量控制步骤以减少噪声并且最大化相关标记的存在。 | ||
| 搜索关键词： | 最大化 基因组区域 诊断 膀胱癌 多样性 质量控制步骤 独特标记 患者群体 疾病诊断 减少噪声 能力选择 生物标记 基因组 潜在的 监测 测序 群集 突变 测量 聚焦 关联 涵盖 地理 平衡 监管 改进 小组 | ||
【主权项】：
1.一种用于诊断受试者中的膀胱癌和/或监测受试者中的膀胱癌的复发的方法，包括：a)收集测试样本，所述测试样本选自来自受试者的含有核酸的一个或多个尿样和/或肿瘤样本；b)分离所述核酸，所述核酸从来自所述受试者的所述一个或多个尿样和/或肿瘤样本中收集；c)分析所述核酸，以获得核酸序列数据；以及d)确定在所述核酸中的与膀胱癌相关联的至少一个基因中的至少一个突变和/或表观基因学改变的存在或不存在，其中，在所述至少一个基因中的所述至少一个突变和/或表观基因学改变选自表1中所列出的所述突变。
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