[发明专利]用于检测Htert基因的启动子中的突变的方法，序列，组合物和试剂盒在审
| 申请号： | 201680038603.8 | 申请日： | 2016-05-02 |
| 公开（公告）号： | CN109790580A | 公开（公告）日： | 2019-05-21 |
| 发明（设计）人： | 安娜·保拉·苏亚雷斯·迪亚斯·费雷拉;雨果·若奥·马奎斯·普拉兹雷斯;卡塔里娜·米格尔·阿尔维斯·萨尔加多;鲁伊·佩德罗·蒙泰罗·巴蒂斯塔;若奥·佩德罗·里科·德·奥利韦拉·比纳格雷 | 申请（专利权）人： | 艾帕特玛普（波尔图大学分子病理学和免疫学研究所） |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886 |
| 代理公司： | 北京市万慧达律师事务所 11111 | 代理人： | 王蕊;李轶 |
| 地址： | 葡萄牙*** | 国省代码： | 葡萄牙;PT |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测Htert基因启动子中c.‑124C>T和c.‑146C>T突变的方法。所述方法使用了反应组合物，其包含扩增引物和用于基因分型的探针。本发明的另一方面涉及引物和探针，其用于以表示为SEQ ID NO.1到SEQ ID NO.6的序列进行前述方法，其表现出对于这些突变的高特异性，以及包含这些引物和探针的组合物。本发明进一步涉及包含上述组合物的试剂盒，其用于通过进行本发明的方法来检测Htert基因启动子中的c.‑124C>T突变和c.‑146C>T突变。本发明的方法、基因序列、组合物和试剂盒可以有利地用于检测生物样品中的痕量的c.‑124C>T突变和c.‑146C>T突变，这是由于其对于这样的突变的高灵敏性和特异性。本发明因此可以用于与这类突变有关的疾病的早期检测、鉴别、复发检测或者预测和监测，例如膀胱癌、甲状腺癌、鳞状上皮细胞癌、基细胞癌、黑素瘤、神经胶质瘤和肝细胞癌等，并且最终提供用于限定适当的治疗的基础。因此，本发明涉及医学、药学、分子生物学、生物化学和人类遗传学的技术领域。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 启动子 试剂盒 探针 引物 检测 膀胱癌 鳞状上皮细胞癌 检测生物样品 反应组合物 分子生物学 人类遗传学 神经胶质瘤 方法使用 肝细胞癌 基因分型 基因序列 甲状腺癌 扩增引物 生物化学 早期检测 黑素瘤 基细胞 灵敏性 种检测 痕量 复发 鉴别 疾病 监测 医学 预测 治疗 表现 | ||
【主权项】：
1.一组核苷酸序列，用于检测基因hTERT的启动子中的突变c.‑124 C>T和/或c.‑146 C>T，其特征在于其包含SEQ ID NO.1至SEQ ID NO.2和至少SEQ ID NO.3至SEQ ID NO.4和/或SEQ ID NO.5至SEQ ID NO.6。
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