[发明专利]使用数字PCR的产前诊断方法有效
| 申请号： | 201610932182.5 | 申请日： | 2016-10-31 |
| 公开（公告）号： | CN106868106B | 公开（公告）日： | 2022-02-08 |
| 发明（设计）人： | 黃丞镛;吴文珠;金升俊;延钟泌;金芝勋;李承容;安正陈;朴俊秀;崔孝贞 | 申请（专利权）人： | 博康有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686 |
| 代理公司： | 上海一平知识产权代理有限公司 31266 | 代理人： | 徐嘉慧;王正君 |
| 地址： | 韩国首*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种使用数字PCR进行产前诊断的方法，更具体地，涉及一种为诊断胎儿染色体非整倍性提供信息的方法，包括步骤：(a)从孕妇血液中提取DNA；(b)根据大小分级DNA，以获得具有1,000bp或更小的DNA；(c)使用步骤(b)获得的DNA、位于染色体上与染色体非整倍性无关的对照基因、位于染色体上与染色体非整倍性相关的靶基因进行数字PCR；(d)计算靶基因的定量数字PCR值与对照基因的定量数字PCR值的比率；和(e)当步骤(d)中计算的比例为0.70‑1.14时，确定胎儿的染色体数目是正常的。 | ||
| 搜索关键词： | 使用 数字 pcr 产前诊断 方法 | ||
【主权项】：
一种为诊断胎儿染色体非整倍性提供信息的方法，其特征在于，所述方法包括步骤：(a)从孕妇血液中提取DNA；(b)根据大小分级DNA，以获得具有1,000bp或更小的DNA；(c)使用步骤(b)获得的DNA为染色体上与染色体异常无关的对照基因和染色体上与染色体非整倍性相关的靶基因进行数字PCR；(d)计算靶基因的定量数字PCR值与对照基因的定量数字PCR值的比率；和(e)当步骤(d)中计算的比例为0.70‑1.14时，确定胎儿的染色体数目是正常的。
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