[发明专利]寻找样本的染色体突变位点的分析方法和分析装置

摘要

本发明的实施例公开了一种基于高通量测序数据寻找样本的染色体突变位点的分析方法和装置。所述方法包括为并行计算做准备；通过并行计算过滤掉无效碱基；根据保留的碱基确定样本的染色体突变位点。切分数据；生成执行实体。将文件切分为文件块；将从文件块中读取的数据切分为RDD并生成job。碱基不一致时，对此测序序列的每个碱基计算碱基比对质量值；在BAQ和测序质量值中取较小值作为最终质量值；该值小于第一阈值时过滤掉此碱基。统计样本的每个位点突变碱基所占比率；该值大于等于第二阈值时，此位点为样本的染色体突变位点。采用本发明的技术方案以后，大幅度提升了基于高通量测序数据寻找样本的染色体突变位点的分析速度。

主权项

一种基于高通量测序数据寻找样本的染色体突变位点的分析方法，其特征在于，所述方法包括：根据测序序列和参考序列的比对结果为并行计算准备数据；通过并行计算过滤掉准备好的数据中无效的碱基；根据过滤后保留的碱基确定样本的染色体突变位点。