[发明专利]一种遗传性乳腺癌突变基因高通量筛查方法在审
| 申请号： | 201610660617.5 | 申请日： | 2016-08-12 |
| 公开（公告）号： | CN107723350A | 公开（公告）日： | 2018-02-23 |
| 发明（设计）人： | 张道允;巩子英;叶建伟;王伟 | 申请（专利权）人： | 嘉兴允英医学检验有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 314000 浙江省嘉兴市南*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种快速准确且能够覆盖最新的遗传性乳腺癌突变基因的所有外显子区域的遗传性乳腺癌突变基因的筛查方法。本发明的基本方案是从个体中抽取3‑5ml的血液，从血液中提取3‑5ug gDNA,并利用超声将其打断、扩增，从而构建人的全基因组文库，然后利用本发明的遗传性乳腺癌突变基因扫描试剂盒对相关致病基因进行捕获，然后利用新一代测序仪进行高通量测序，分析找出这些基因相关的突变信息，以达到遗传性乳腺癌突变基因筛查的目的。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 乳腺癌 突变 基因 通量 方法 | ||
【主权项】：
一种遗传性乳腺癌突变基因高通量筛查方法，包括制作遗传性乳腺癌突变基因扫描试剂盒的方法和试剂盒筛查方法，遗传性乳腺癌突变基因突变试剂盒的方法包括如下步骤：(1)根据人类基因组HG19，调取遗传性乳腺癌突变基因的外显子序列。
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