[发明专利]基于熔解曲线分析的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒在审

专利信息
申请号: 201610590300.9 申请日: 2016-07-25
公开(公告)号: CN106191274A 公开(公告)日: 2016-12-07
发明(设计)人: 夏众敏;周裕林;郭奇伟 申请(专利权)人: 夏众敏;周裕林;郭奇伟
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68
代理公司: 厦门南强之路专利事务所(普通合伙) 35200 代理人: 马应森
地址: 361102 福建省厦门*** 国省代码: 福建;35
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摘要: 基于熔解曲线分析的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒,涉及致病基因检测试剂盒。包括:扩增SMN1和SMN2基因exon7的上游引物F1和下游引物R1;扩增内参CFTR基因exon4的上游引物F2和下游引物R2;用于检测的荧光探针。在单管PCR体系中即可定量检测SMA的主要致病基因SMN1基因exon7的拷贝数,PCR扩增结束经一次荧光PCR熔解曲线分析就可知道样本基因型,整个操作在2~3h即可完成,简便快速、耗时短;均相检测、闭管操作;检测通量高;检测特异性高、结果容易判读。能够快速方便的应用于SMA致病基因的大规模人群筛查,尤其适用于产前、婚前及孕前筛查以及患者的基因诊断。
搜索关键词: 基于 熔解 曲线 分析 脊髓 萎缩 致病 基因 检测 试剂盒
【主权项】:
基于熔解曲线分析的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒,其特征在于包括:扩增SMN1和SMN2基因exon7的上游引物F1和下游引物R1,其中,F1的碱基序列如SEQ ID NO:1所示,R1的碱基序列如SEQ ID NO:2所示;扩增内参CFTR基因exon4的上游引物F2和下游引物R2,其中,F2的碱基序列如SEQ ID NO:3所示,R2的碱基序列如SEQ ID NO:4所示;用于检测的荧光探针。
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