[发明专利]基于熔解曲线分析的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒在审
申请号: | 201610590300.9 | 申请日: | 2016-07-25 |
公开(公告)号: | CN106191274A | 公开(公告)日: | 2016-12-07 |
发明(设计)人: | 夏众敏;周裕林;郭奇伟 | 申请(专利权)人: | 夏众敏;周裕林;郭奇伟 |
主分类号: | C12Q1/68 | 分类号: | C12Q1/68 |
代理公司: | 厦门南强之路专利事务所(普通合伙) 35200 | 代理人: | 马应森 |
地址: | 361102 福建省厦门*** | 国省代码: | 福建;35 |
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摘要: | 基于熔解曲线分析的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒,涉及致病基因检测试剂盒。包括:扩增SMN1和SMN2基因exon7的上游引物F1和下游引物R1;扩增内参CFTR基因exon4的上游引物F2和下游引物R2;用于检测的荧光探针。在单管PCR体系中即可定量检测SMA的主要致病基因SMN1基因exon7的拷贝数,PCR扩增结束经一次荧光PCR熔解曲线分析就可知道样本基因型,整个操作在2~3h即可完成,简便快速、耗时短;均相检测、闭管操作;检测通量高;检测特异性高、结果容易判读。能够快速方便的应用于SMA致病基因的大规模人群筛查,尤其适用于产前、婚前及孕前筛查以及患者的基因诊断。 | ||
搜索关键词: | 基于 熔解 曲线 分析 脊髓 萎缩 致病 基因 检测 试剂盒 | ||
【主权项】:
基于熔解曲线分析的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒,其特征在于包括:扩增SMN1和SMN2基因exon7的上游引物F1和下游引物R1,其中,F1的碱基序列如SEQ ID NO:1所示,R1的碱基序列如SEQ ID NO:2所示;扩增内参CFTR基因exon4的上游引物F2和下游引物R2,其中,F2的碱基序列如SEQ ID NO:3所示,R2的碱基序列如SEQ ID NO:4所示;用于检测的荧光探针。
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