[发明专利]一种基于MLPA的基因拷贝数和突变的高通量测序检测方法在审
| 申请号： | 201610093346.X | 申请日： | 2016-04-16 |
| 公开（公告）号： | CN105969843A | 公开（公告）日： | 2016-09-28 |
| 发明（设计）人： | 杨永臣 | 申请（专利权）人： | 杨永臣 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 201802 上海市嘉定*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种基于MLPA技术原理的基因拷贝数变异和基因突变的高通量测序检测技术，属于基因检测技术领域。在MLPA技术环节中，对PCR扩增环节或其前后环节进行改造，使PCR产物带有可进入高通量测序的接头序列并上机测序。对所得数据分析后获得每个探针扩增的Reads数，进以计算模板拷贝数或基因突变情况。该技术无需通过毛细管电泳区分不同长度的片段，产物设计可近乎一样长，因而可大大突破MLPA每次只能检测50多个位点的限制，并避免长探针制备的复杂步骤。接头序列中可置入用于区分不同样本的标签序列，因而本技术在确保检测拷贝数的高精确性的同时，实现了检测位点的高通量性和检测样本的高通量性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基于 mlpa 基因 拷贝 突变 通量 检测 方法 | ||
【主权项】：
本发明公开了一种基于MLPA技术原理的基因拷贝数变异和基因突变的高通量测序检测技术；包含以下三个要素的技术方案，为本权利要求书的权利要求所覆盖：要素一，技术方案中用到了MLPA技术的原理；要素二，对经典MLPA技术方案中的一个或几个环节做了适应于高通量测序要求的技术改造；要素三，使用了高通量测序技术。
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