[发明专利]用于与眼科状况有关的等位基因的多重检测的方法

摘要

公开了用于检测来自人受试者的样品中与角膜营养不良有关的至少两种基因组等位基因的系统和方法，其中所述受试者的细胞(例如上皮)附着于基片的尖端。将基片的尖端在裂解溶液中搅动，所述裂解溶液裂解附着于基片的细胞。当该搅动完成时从裂解溶液移出基片。温育所得裂解溶液，然后从裂解溶液分离基因组DNA以形成gDNA溶液。从这之中，使用至少两个寡核苷酸引物对和gDNA溶液鉴定出人TGFpI基因中存在的至少两个核苷酸的身份。这至少两个核苷酸位于TGFpI基因的分别的独立位置，其对应于与角膜营养不良有关的分别的独立的单核苷酸多态性(SNP)。

主权项

用于检测来自受试者的样品中与角膜营养不良有关的至少两种基因组等位基因的方法，所述方法包括：(A)提供受试者的上皮细胞，其附着于基片的尖端；(B)在裂解溶液中搅动该基片的该尖端，所述裂解溶液裂解附着于该基片的细胞；(C)在完成(B)搅动时，从所述裂解溶液移出该基片；(D)在(C)移出后温育该裂解溶液；(E)从所述裂解溶液分离基因组DNA以形成gDNA溶液；和(F)使用至少两种寡核苷酸引物对和该gDNA溶液确定TGFβI基因中存在的至少两个核苷酸的身份，其中所述至少两个核苷酸位于TGFβI基因的分别的独立的位置处，所述位置对应于与角膜营养不良有关的分别的独立的单核苷酸多态性(SNP)。