[发明专利]识别靶序列的至少一个碱基的方法、可读介质及设备

摘要

可以相对于参考序列通过使用测序段在满足高置信度条件的位置的值来识别靶序列的碱基，以识别不满足所述高置信度条件的给定位置的碱基。所述高置信度条件可以涉及参考序列某位置上测序读段的覆盖水平。所述测序读段的测量质量可以结合为碱基过程的一部分。

主权项

1.一种识别靶序列的至少一个碱基的方法，所述方法包括：获取参考序列，所述参考序列包括限定所述参考序列的多个碱基值；获取多个测序读段，每个测序读段包括靶序列相应部分的多个碱基值；识别所述测序读段中的多个高置信度位置，所述高置信度位置通过参考序列中的相应位置被识别并且满足高置信度条件，所述高置信度条件用于使用所述测序读段在所述高置信度位置的碱基值来鉴定所述靶序列在所述高置信度位置的一个或更多个碱基；以及识别所述靶序列在不满足所述高置信度条件的给定位置的一个或更多个碱基，以识别所述靶序列在所述给定位置的一个或更多个碱基，其中，使用所述测序读段在所述高置信度位置的碱基值以及所述测序读段在给定位置的碱基值和所述参考序列在给定位置的碱基值来识别所述靶序列所述给定位置的一个或更多个碱基。