[发明专利]遗传分析方法有效
| 申请号： | 201480066775.7 | 申请日： | 2014-11-10 |
| 公开（公告）号： | CN105874081A | 公开（公告）日： | 2016-08-17 |
| 发明（设计）人： | B·德沃热雷里;H·韦雷斯特 | 申请（专利权）人： | 卡塔吉尼亚股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 中国国际贸易促进委员会专利商标事务所 11038 | 代理人： | 罗菊华 |
| 地址： | 比利*** | 国省代码： | 比利时;BE |
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| 摘要： | 本发明提供了靶DNA基因组的分析方法。该方法包括以下步骤：‑获得一段靶DNA序列的非重叠区段，其具有通过特定限制性酶识别位点的存在界定的区段边界，借此组装所述非重叠区段构成所述靶DNA基因组的简化代表文库；‑获得所述区段的来自应用于所述简化代表文库的测序方法的原始度量；‑将具有相似原始度量的非重叠附近区段聚类以提供主区段；‑提供描述主区段的度量，‑基于主区段和其度量产生最终离散DNA检出。 | ||
| 搜索关键词： | 遗传 分析 方法 | ||
【主权项】：
一种靶DNA基因组的分析方法，所述方法包括以下步骤：‑使用应用于所述靶DNA基因组的简化代表文库的测序方法获得非重叠区段的原始度量，其中已富集了所述简化代表文库的具有由预定DNA序列界定的两个边界的靶DNA基因组片段；‑将具有相似原始度量的非重叠附近区段聚类以提供主区段；‑提供描述主区段的度量，其中所述度量包括一个或多个主区段的推断的边界，一个或多个主区段中观察到的读取数，所述一个或多个主区段中观察到的4‑碱基频率，或所述主区段中的一个或多个主区段的祖先概率。
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