[发明专利]一种检测胆汁淤积性黄疸致病基因的DNA文库及其应用有效
| 申请号： | 201410591207.0 | 申请日： | 2014-10-29 |
| 公开（公告）号： | CN104313698B | 公开（公告）日： | 2020-05-12 |
| 发明（设计）人： | 汪道文;王宏 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 |
| 主分类号： | C40B40/06 | 分类号： | C40B40/06;C12Q1/6806;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 武汉经世知识产权代理事务所(普通合伙) 42254 | 代理人： | 张淼超 |
| 地址： | 430030 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明公开一种通过高通量测序技术检测胆汁淤积性黄疸致病基因的DNA文库及其应用。具体说是根据60个胆汁淤积性黄疸致病基因，设计能覆盖上述基因外显子及毗邻区域的超多重PCR引物，并对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，明确胆汁淤积性黄疸的遗传学病因，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、灵活、快速、低成本的特点；本发明涉及的60个基因检测区域能够检测15种常见的胆汁淤积遗传缺陷，对胆汁淤积性黄疸的鉴别诊断有着重要意义和临床价值。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 胆汁 淤积 黄疸 致病 基因 dna 文库 及其 应用 | ||
【主权项】：
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