[发明专利]一种检测TFR2 R25C基因突变的试剂及其应用无效
| 申请号： | 201410423455.4 | 申请日： | 2014-08-26 |
| 公开（公告）号： | CN104195244A | 公开（公告）日： | 2014-12-10 |
| 发明（设计）人： | 管宇;张叶青;祝峻峰;虞胜;张晓峰;罗梅宏 | 申请（专利权）人： | 上海市中医医院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海卓阳知识产权代理事务所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 金重庆 |
| 地址： | 200071 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及检测TFR2R25C基因突变的试剂及其用途。具体地，所述检测TFR2R25C基因突变的试剂可用于制备检测血色病的试剂。本发明研究表明血色病患者TFR2基因exon2中出现第73位核苷酸胞嘧啶C突变为胸腺嘧啶T，导致蛋白质中第25位精氨酸被半胱氨酸取代。本发明发现了血色病的遗传学基础，有助于临床上对遗传性血色病的快速诊断的早期诊断，减少误诊和漏诊。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 tfr2 r25c 基因突变 试剂 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种检测TFR2 R25C基因突变的试剂的用途，其特征在于，用于制备检测血色病的试剂。
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