[发明专利]DUOX2基因突变的检测探针及其检测方法

摘要

本发明公开了一种DUOX2基因突变的检测探针及其检测方法，特别涉及到与先天性甲状腺功能减低症致病基因DUOX2基因突变检测方法，属于分子生物学技术领域。一组检测先天性甲状腺功能减低症的DUOX2基因的PCR引物序列，为序列表SEQ ID No.1—SEQ ID No.18所示的核苷酸序列。本发明的优点是：本发明利用新一代测序对引起先天性甲状腺功能减低症的DUOX2基因进行检测，发现了24个国内外尚未报道过的新的突变位点。应用于临床基因突变检测有助于先天性甲状腺功能减低症病因分析和诊断，有助于对甲状腺功能减低症基因的突变谱有更深入的认识，加深对先天性甲状腺功能减低症发病机制的研究。

主权项

先天性甲状腺功能减低症相关的DUOX2基因的突变型基因,其特征在于，含有下述一种或多种突变位点：(1)在外显子Exon3中的密码子62的CCA突变为TCA；(2)在外显子Exon3的密码子76位的CCG突变为CTG；(3)在外显子Exon3的密码子82位的CGC突变为AGC；(4)在外显子Exon5的密码子185的TAT变为GAT；(5)在外显子Exon5的cDNA序列596碱基C发生缺失；(6)在外显子Exon5的密码子185的TCG变为CCG；(7)在外显子Exon7的密码子301位TGG变为TGT；(8)在外显子Exon8的密码子320位CTA变为CCA；(9)在外显子Exon10的密码子411位的AGG变为AAG；(10)在外显子Exon11的密码子432的CGT突变为CAT；(11)在外显子Exon14的密码子579位CTG变为CCG；(12)在外显子Exon14的密码子606的TGC变为CGC；(13)在外显子Exon14的密码子570的CAA变为TAA；(14)在外显子Exon15的cDNA序列1868的碱基G发生缺失；(15)在外显子Exon16的cDNA序列2102‑2104发生GAG碱基缺失；(16)在外显子Exon17的密码子734TGG变为TGA；(17)在外显子Exon21的密码子2885发生TCGA碱基插入；(18)在外显子Exon24的密码子1084的CGA变为CAA；(19)在外显子Exon24的cDNA序列3339的碱基C发生缺失；(20)在外显子Exon25的cDNA序列3475‑3477的碱基CTG发生缺失；(21)在外显子Exon29密码子1323位的GCG变为ACG；(22)在外显子Exon33的密码子1521位的GGA变为TGA；(23)在内含子30的下游第2个碱基由T变为G；(24)在内含子27的下游第1个碱基由G变为T。