[发明专利]白化病II型致病基因突变检测试剂盒在审
| 申请号： | 201410199279.0 | 申请日： | 2014-05-11 |
| 公开（公告）号： | CN105886597A | 公开（公告）日： | 2016-08-24 |
| 发明（设计）人： | 贺林;马端;向天敏;徐沁;梅艳巧 | 申请（专利权）人： | 海门中科基因生物科技有限公司;上海佰臻基因组学与人类健康研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海元一成知识产权代理事务所(普通合伙) 31268 | 代理人： | 吴桂琴 |
| 地址： | 226133 江苏省南通*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测白化病II型致病基因P基因是否发生突变的试剂盒。该试剂盒的主要成分包括：(1)P基因第2到第25外显子编码区PCR扩增与测序引物24对；(2)PCR扩增试剂；(3)PCR产物纯化试剂；(4)DNA测序试剂。本发明的试剂盒用于检测白化病II型致病基因P基因的突变体，可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人，可应用于产前诊断、阻止患儿出生，降低白化病II型的发病率。 | ||
| 搜索关键词： | 白化病 ii 致病 基因突变 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种检测白化病II型致病基因P基因是否发生突变的试剂盒，其特征在于包括以下成分:P基因第2到第25外显子编码区PCR扩增与测序引物24对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂；所述引物序列如下：表1P基因第2‑25外显子编码区的PCR扩增与测序引物序列![]()
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