[发明专利]用于临床决策支持的系统

摘要

本公开内容涉及用于生物信息学和数据处理的系统和方法。尤其是，在第一方面，本公开内容涉及用于生成针对患者的个性化治疗准则以及用于为患者选择治疗的方法和系统。在另一方面，本公开内容涉及用于为治疗的临床试验选择患者的方法和系统。通过将患者特异性分子信息和治疗特异性分子信息进一步与临床‑分子疾病模型、特别是代表其参与疾病的若干方面的基因和/或蛋白质的评分相组合，本发明解决了其中患者具有多于一种“可作用的”畸变的情况。这样，可以分别对最可能影响疾病机理或受疾病机理影响的治疗和患者进行优先化。

主权项

1.用于生成针对患者的个性化治疗准则和/或为治疗的临床试验选择患者的系统(1)，其包括处理单元(2)，该处理单元(2)具有：第一界面(4)，其用于向系统(1)提供第一组基因或蛋白质，所述第一组基因或蛋白质是人类基因组或蛋白质组的一部分，第二界面(3)，其用于向系统(1)提供患者的疾病指征的鉴别，第一模块(12)，其用于针对患者的疾病指征的鉴别，将指征特异性分数分配给第一组基因或蛋白质的各基因或蛋白质，该指征特异性分数反映该基因或蛋白质与患者的疾病指征相关联的证据，其中，各基因或蛋白质的指征特异性分数通过以下步骤计算：首先将数值分配给指示与指征的潜在关系程度的属性，然后在该属性上形成该数值的加权和或该数值的任意单调变换，所述属性包括以下列中的至少一项：a)基因或蛋白质是药物靶标，b)基因或蛋白质是生物标记或生物标记的一部分，c)基因或蛋白质是疾病相关的，d)基因或蛋白质分别是癌基因或癌基因的产物，e)基因或蛋白质是肿瘤抑制物，f)基因或蛋白质具有癌症途径关联，g)基因或蛋白质是针对癌症相关过程注释的基因本体，h)基因或蛋白质是癌症相关基因融合的一部分，i)基因或蛋白质具有易处理的域，j)基因或蛋白质是胚胎致死的，以及k)基因或蛋白质在特定指征中是高度突变的；第三界面(5)，其用于向系统(1)提供患者的分子谱，其中分子谱是由第二组基因或蛋白质索引化的提取自患者的DNA或RNA的一组分子测量值，该第二组基因或蛋白质等同于第一组基因或蛋白质或是第一组基因或蛋白质的子集，第二模块(13)，其用于针对患者的分子谱，将谱特异性分数分配给第一组基因或蛋白质的各基因或蛋白质，其中用于分配谱特异性分数的模块(13)适于按照该分子谱与来自患者的对照样品或来自其他个体的参考谱的差异，从分子谱对第一组基因或蛋白质的各基因或蛋白质推断可能为空的一组畸变，其中，将谱特异性分数分配给第一组基因或蛋白质的各基因或蛋白质包括以下步骤：考虑到畸变对基因或蛋白质功能的影响方向，计算各畸变的畸变特异性功能影响分数，其中畸变特异性功能影响分数的正号和负号分别对应于激活和灭活影响，以及通过对与所述基因或蛋白质相关的畸变计算畸变特异性功能影响分数的加权和、分位数、中值、最大值或几何平均值，计算各蛋白质或基因的蛋白质或基因特异性直接功能影响分数，或者通过对与另一组基因或蛋白质相关的畸变计算畸变特异性功能影响分数的加权和、分位数、中值、最大值或几何平均值，计算各蛋白质或基因的蛋白质或基因特异性间接功能影响分数，所述另一组包括所述基因或蛋白质和根据分子相互作用网络处于所述基因或蛋白质上游的一组基因或蛋白质，所述分子相互作用网络为有向图，由节点和边缘组成，每个节点代表基因或蛋白质，每个边缘连接两个节点，并且其中，谱特异性分数设定为等于直接功能影响分数、等于间接功能影响分数或等于它们的加权和，第三模块(14)，其用于将患者特异性分数分配给第一组基因或蛋白质的各基因或蛋白质，各基因或蛋白质的患者特异性分数基于其指征特异性分数和其谱特异性分数的总和、加权和或乘积，第四界面(6)，其用于按照用户的输入或通过针对患者的指征或针对相关指征从治疗数据库中选择经批准的或处于研究中的治疗，向系统(1)提供靶向治疗以及相关的靶基因和靶蛋白，所述治疗数据库储存治疗方案，特别是药物和药物组合，以及关于是药物靶标的基因或蛋白质的信息，和第四模块(15)，其用于通过在相关的靶基因或靶蛋白的患者特异性分数上计算总和或加权和将分数分配给患者和治疗，其中用于将分数分配给患者和治疗的模块(15)适于生成患者或治疗的有序列表，其中所述患者或治疗的次序由其分数决定。