[发明专利]Nodal、GDF1基因SNP位点的用途无效
| 申请号： | 201310398818.9 | 申请日： | 2013-09-05 |
| 公开（公告）号： | CN103695529A | 公开（公告）日： | 2014-04-02 |
| 发明（设计）人： | 谢小冬;苏刚;李培强;吴骅;李炯;孙晓玮 | 申请（专利权）人： | 谢小冬 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 730020 甘肃省兰州东岗西路*** | 国省代码： | 甘肃;62 |
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| 摘要： | 本发明属于基因检测技术领域，具体涉及Nodal和GDF1基因SNP位点的用途及其试剂盒。本发明提供的Nodal和GDF1基因SNP位点的用途是Nodal和GDF1基因SNP位点在制备诊断先天性心脏病易感性的检测试剂盒中的用途。本发明首次发现位于Nodal基因SNP位点3’UTR区rs2279253和rs2279254以及GDF1基因rs4808870与先天性心脏病相关。因此在此基础上提出一种通过SNP来检测先天性心脏病易感风险性的方法和试剂盒，并且经临床实验研究验证，本检测方法具有可行性，本发明的检测试剂盒具有良好灵敏性、稳定性和特异性。本发明的检测试剂盒可对正常人群进行先天性心脏病易感性的筛查，能有效起到风险预警、早期诊断的作用。 | ||
| 搜索关键词： | nodal gdf1 基因 snp 用途 | ||
【主权项】：
Nodal基因SNP位点和/或GDF1基因SNP位点在制备先天性心脏病易感性的诊断试剂盒中的应用；所述Nodal基因SNP位点为rs2279253和/或rs2279254；所述GDF1基因SNP位点为rs4808870。
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