[发明专利]目标区域测序中质控位点选取方法及装置有效
| 申请号： | 201110287949.0 | 申请日： | 2011-09-26 |
| 公开（公告）号： | CN103020490A | 公开（公告）日： | 2013-04-03 |
| 发明（设计）人： | 蒋涛;李英睿;汪建;王俊;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | G06F19/20 | 分类号： | G06F19/20 |
| 代理公司： | 深圳市威世博知识产权代理事务所(普通合伙) 44280 | 代理人： | 何青瓦;丁建春 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种目标区域测序中质控位点选取方法及装置，所述方法包括：选取目标区域；在数据库中提取各单核苷酸多态性位点对于所有个体的基因型，得到第一位点数据，根据该数据计算检出率以及次等位基因频率；在实验样本中，对预测所得的目标区域内的各单核苷酸多态性位点进行筛选后，合并每个实验个体目标区域内的单核苷酸多态性位点，得到第二位点数据，根据该数据计算检出率以及次等位基因频率；选取在数据库及实验样本中的次等位基因频率最接近第一阈值且在数据库及实验样本中的检出率大于第二阈值的一组单核苷酸多态性位点作为质控位点。这样选取的一组单核苷酸多态性位点作为质控位点是较有代表性的，且该种质控位点选取方法简单易操作。 | ||
| 搜索关键词： | 目标 区域 测序中质控位点 选取 方法 装置 | ||
【主权项】：
一种目标区域测序中质控位点选取方法，其特征在于，包括以下步骤：在测序得到的核酸序列中选取目标区域；对目标区域中的各单核苷酸多态性位点，在数据库中提取各单核苷酸多态性位点对于所有个体的基因型，得到第一位点数据，计算第一位点数据中的各单核苷酸多态性位点的检出率以及次等位基因频率；在实验样本中，对预测所得的目标区域内的各单核苷酸多态性位点进行筛选后，合并每个实验个体目标区域内的单核苷酸多态性位点，得到第二位点数据，计算第二位点数据中的各单核苷酸多态性位点的检出率以及次等位基因频率；选取在数据库及实验样本中的次等位基因频率最接近第一阈值且在数据库及实验样本中的检出率大于第二阈值的一组单核苷酸多态性位点作为质控位点。
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