[发明专利]一种检测遗传性耳聋的试剂盒

摘要

本发明提出了一种检测遗传性耳聋的试剂盒。本发明的试剂盒包括针对GJB2(Cx26)基因、SLC26A4(PDS)基因和12S rRNA(MTRNR1)基因上的九个遗传性耳聋的多态性位点的引物组合物和探针组合物，可用于准确判断相关位点为野生型、纯合突变型或者杂合型，实现耳聋分子诊断。应用本发明的试剂盒可以通过价廉的设备或者肉眼观察进行检测。本发明提供的引物组、试剂组以及试剂盒可以用于遗传性耳聋的筛查，实现早期发现、提早预防以及产前指导，具有重大的商业价值和社会意义。

主权项

辅助检测遗传性耳聋的试剂盒，为如下(1)或(2)或(3)或(4)或(5)：(1)所述试剂盒包括引物组合物；所述引物组合物由权利要求7所述的引物组Ⅰ、权利要求10所述的引物组Ⅱ、权利要求13所述的引物组Ⅲ、权利要求16所述的引物组Ⅳ、权利要求19所述的引物组Ⅴ、权利要求22所述的引物组Ⅵ、权利要求25所述的引物组Ⅶ、权利要求28所述的引物组Ⅷ和权利要求31所述的引物组Ⅸ组成；(2)所述试剂盒包括引物组合物；所述引物组合物由权利要求8所述的引物组Ⅰ、权利要求11所述的引物组Ⅱ、权利要求14所述的引物组Ⅲ、权利要求17所述的引物组Ⅳ、权利要求20所述的引物组Ⅴ、权利要求23所述的引物组Ⅵ、权利要求26所述的引物组Ⅶ、权利要求29所述的引物组Ⅷ和权利要求32所述的引物组Ⅸ组成；(3)所述试剂盒包括试剂组合物；所述试剂组合物由权利要求9所述的试剂Ⅰ、权利要求12所述的试剂Ⅱ、权利要求15所述的试剂Ⅲ、权利要求18所述的试剂Ⅳ、权利要求21所述的试剂Ⅴ、权利要求24所述的试剂Ⅵ、权利要求27所述的试剂Ⅶ、权利要求30所述的试剂Ⅷ和权利要求33所述的试剂Ⅸ组成；(4)所述试剂盒包括引物组合物；所述引物组合物由如下组分中的一种或几种组成：权利要求7或8所述的引物组Ⅰ、权利要求10或11所述的引物组Ⅱ、权利要求13或14所述的引物组Ⅲ、权利要求16或17所述的引物组Ⅳ、权利要求19或20所述的引物组Ⅴ、权利要求22或23所述的引物组Ⅵ、权利要求25或26所述的引物组Ⅶ、权利要求28或29所述的引物组Ⅷ和权利要求31或32所述的引物组Ⅸ；(5)所述试剂盒包括试剂组合物；所述试剂组合物由如下组分中的一种或几种组成：权利要求9所述的试剂Ⅰ、权利要求12所述的试剂Ⅱ、权利要求15所述的试剂Ⅲ、权利要求18所述的试剂Ⅳ、权利要求21所述的试剂Ⅴ、权利要求24所述的试剂Ⅵ、权利要求27所述的试剂Ⅶ、权利要求30所述的试剂Ⅷ和权利要求33所述的试剂Ⅸ。