[发明专利]与肝癌相关的ESR1基因多态性及其检测方法无效
| 申请号： | 200610082338.1 | 申请日： | 2006-05-24 |
| 公开（公告）号： | CN101078027A | 公开（公告）日： | 2007-11-28 |
| 发明（设计）人： | 贺福初;周钢桥;翟芸;张秀梅 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军军事医学科学院放射与辐射医学研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100850北京市海淀*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及与肝癌患病风险相关的易感基因ESR1的(TA)n多态性位点(rs3138774)、T29C位点(rs2077647)和Pvu II(rs2234693)位点以及由(TA)n、T29C、Pvu II和Xba I位点组成的单倍型的检测方法。所述分别为片段分析法、PCR－RFLP方法(即聚合酶链式反应－限制性内切酶长度多态性分析)和PCR产物直接测序的方法，单倍型的构建则应用PHASE程序。本发明进一步涉及检测上述易感多态性位点的试剂盒及使用。另外，本发明将基因的(TA)n(rs3138774)、T29C(rs2077647)和Pvu II(rs2234693)位点以及由(TA)n、T29C、Pvu II和Xba I位点组成的单倍型与肝癌患病风险联系起来，确定了ESR1是肝癌的一个新型易感基因，为肝癌的人群预防和控制提供了新的遗传咨询内容。 | ||
| 搜索关键词： | 肝癌 相关 esr1 基因 多态性 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
1、通过检测ESR1基因的(TA)n多态性位点(rs3138774)、T29C(rs2077647)位点和Pvu II(rs2234693)位点以及由(TA)n、T29C、Pvu II和XbaI位点组成的单倍型来判定个体对肝癌是否易感的方法。其特征在于当某一个体的ESR1基因的(TA)n多态性位点(rs3138774)表现为H等位型、T29C(rs2077647)位点表现为基因型C/C、Pvu II(rs2234693)位点表现为C/C基因型，或由(TA)n、T29C、Pvu II和Xba I位点组成的单倍型表现为HCCG或LCCA时，则表明该个体对肝癌具有更高的易感性。
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