[发明专利]α－地中海贫血基因诊断试剂盒及应用无效
| 申请号： | 200410037752.1 | 申请日： | 2004-05-12 |
| 公开（公告）号： | CN1570150A | 公开（公告）日： | 2005-01-26 |
| 发明（设计）人： | 刘敬忠 | 申请（专利权）人： | 刘敬忠 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 100025北京市朝*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种能对α－地中海贫血(α－地贫)作出基因诊断的试剂盒及其应用。该试剂盒诊断的原理是运用双链DNA特异荧光进行的实时荧光定量PCR(F－Q－PCR)结合溶解曲线分析(M.C.)技术检测α－地贫各种单体型，同时能检出没有任何缺失的等位基因(即αα/，包括αHbH病，Bart’s水肿胎，α－地贫1，α－地贫2等作出基因诊断，并可应用于携带者筛查和产前基因诊断。本试剂盒的优点是：①检测特异性好，自动化程度高，效果准确可靠；②检测灵敏度高；③无PCR产物后处理，省时省力；④闭管操作，避免了扩增产物的污染；⑤无需荧光标记的探针，成本低廉；⑥通量高，能满足大量标本的快速检测。 | ||
| 搜索关键词： | 地中海贫血 基因 诊断 试剂盒 应用 | ||
【主权项】：
1、一种α-地中海贫血基因诊断试剂盒及应用，其特征在于：它是利用另一类型的F-Q-PCR，即利用双链DNA(ds-DNA)特异的荧光素SYBR Green 1进行的F-Q-PCR，结合融解曲线分析(Melting Curve，MC)，检测针对缺失型α-珠蛋白基因的gap-PCR产物；同时在各种缺失的共同缺失区段设计合成一对引物，其扩增产物-109bp片段作为没有任何缺失的等位基因存在的标志，即α α/，包括αTα/，为各种缺失型α-地贫作出基因诊断。
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