[发明专利]苯丙氨酸羟化酶基因突变诊断专用DNA芯片无效
| 申请号： | 00122160.4 | 申请日： | 2000-07-23 |
| 公开（公告）号： | CN1335408A | 公开（公告）日： | 2002-02-13 |
| 发明（设计）人： | 叶邦策 | 申请（专利权）人： | 浙江江南生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 杭州求是专利事务所有限公司 | 代理人： | 张法高 |
| 地址： | 313009 *** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种苯丙氨酸羟化酶基因突变诊断专用DNA芯片。它是在玻片、硅片、膜、高分子材料上固定检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的特异DNA探针,形成中密度DNA探针阵列。本发明与现有技术相比,在一显微镜载玻片大小的载体表面,固定79×4DNA探针,因此可同时检测苯丙氨酸羟化酶已发现的中国人种所有基因突变。具有平行分析和多重分析特点。特定的洗脱条件可以区分全配杂交和单碱基失配杂交。适合于早期诊断,产前筛查苯丙酮酸尿症。 | ||
| 搜索关键词： | 苯丙氨酸 羟化酶 基因突变 诊断 专用 dna 芯片 | ||
【主权项】：
1.一种苯丙氨酸羟化酶基因突变诊断专用DNA芯片，其特征在于在玻片、硅片、膜、高分子材料上固定检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的特异DNA探针，形成中密度DNA探针阵列，所说的探针为：Gly46SerwildAATGCACCAACTTCMutAATGCACTAACTTCLeu48SerwildTTTGGCCAATGCACCMutTTTGGCCGATGCACCGlu56AspwildTATTTGAGGTCAGTAMutTATTTGATGTCAGTALeu98SerwildATGCCTCAAGATCTTMutATGCCTCGAGATCTTArglllTermwildTTATCTCGTGAAAGCMutTTATCTCATGAAAGCArgl58GlnwildCTGCTTCCGTCTTGCMutCTGCTTCTGTCTTGCArg158TrpwildTGCTTCCGTCTTGCAMutTGCTTCCATCTTGCAPhe161SerwildAAGCAGTTTGCTGACMutAAGCAGTCTGCTGACTyr204TermwildTGTACTCATAGCAAGMutTGTACTCCTAGCAAGArg241HiswildGGTTTCCGCCTCCGAMutGGTTTCCACCTCCGAArg243GlnwildCACAGGTGCGAGGCGMutCACAGGTTGGAGGCGPro244LeuwildAGCCACAGGTCGGAGMutAGCCACAAGTCGGAGGly247ValwildGTGGCTGGCCTGCTTMutGTGGCTGTCCTGCTTLeu249HiswildGGCCTGCTTTCCTCTMutGGCCTGCATTCCTCTArg252GlnwildGAAATCCCGAGAGGAMutGAAATCCTGAGAGGAPhe254IlewildTCGGGATTTCTTGGGMutTCGGGATATCTTGGGLeu255ValwildGGATTTCTTGGGTGGMutGGATTTCGTGGGTGGGly257ValwildTTGGGTGGCCTGGCCMutTTGGGTGTCCTGGCCAla259ValwildTCGGAAGGCCAGGCCMutTCGGAAGACCAGGCCArg261GlnwildGAAGACTCGGAAGGCMutGAAGACTTGGAAGGCArg261PromutGAAGACTGGGAAGGCSer273PhewildGGGCTTGGATCCATGMutGGGCTTGAATCCATGTyr277AspwildGGGGTATACATGGGCMutGGGGTATCCATGGGCGly280LyswildTCAGGTTCGGGGGTAMutTCAGGTTTGGGGGTAPhe299CyswildCTGGGCAAAGCTGCGMutCTGGGCACAGCTGCGLeu311ProwildTGCACCCAGAGAGGCMutTGCACCCGGAGAGGCTrp326TermwildAGTAAACCAGTAAATMutAGTAAACTAGTAAATAla345ThrwildATATGGTGCTGGGCTMutATATGGTACTGGGCTSer349LeuwildAAAGGATGACAGGAGMutAAAGGATAACAGGAGSer349ProwildAAGGATGACAGGAGCMutAAGGATGGCAGGAGCTyr356TermwildATAAGCAGTACTGTAMutATAAGCATTACTGTAMutATAAGCACTACTGTASer359TermwildCTTCTCTGATAAGCAMutCTTCTCTCATAAGCAVa1388MetwildTCTGCCACGTAATACMutTCTGCCATGTAATACVa1388LeuMutTCTGCCAGGTAATACPro407SerwildGGCCGAGGTATTGTGMutGGCCGAGATATTGTGArg408GlnwildGAAGGGCCGAGGTATMutGAAGGGCTGAGGTATArg413SerwildTCGTAGCGAAGTGAGMutTCGTAGCTAACTGAGThr418ProwildCCCATACACCCAAAGMutCCCATACCCCCAAAGIVs4nt-1wildTCTCCTAGGGTTTTAMutTCTCCTAAGGTTTTAIVs7nt+2wildCGAACCGTGAGTACTMutCGAACCGAGAGTACT
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