本发明涉及一种血液病的融合基因，所述的融合基因由CTCF外显子5和ETO2外显子2融合形成，CTCF基因序列在GeneBank中的登录号为NM_006565.4，ETO2基因序列在GeneBank中的登录号为NM_005187.6；所述的融合基因包括SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列。本发明发现了血液病的新融合基因，并针对该融合基因设计了特异性的PCR引物，扩大了原有检测手段的检测范围，能够应用于临床，可提高诊断CTCF‑ETO2血液病的检出率和准确率，为诊断分型及分子靶向治疗提供依据。
本发明涉及一种FGFR1易位性血液病的融合基因，所述的融合基因由TFG外显子8和FGFR1外显子10融合形成，TFG基因序列在GeneBank中的登录号为NM_006070.6，FGFR1基因序列在GeneBank中的登录号为NM_023110.3；所述的融合基因包括SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列。本发明发现了FGFR1易位性血液病的新融合基因，并针对该融合基因设计了特异性的PCR引物，扩大了原有检测手段的检测范围，能够应用于临床，可提高诊断TFG‑FGFR1易位性血液病的检出率和准确率，为诊断分型及分子靶向治疗提供依据。
本发明提供了一种FLT3‑ITD突变高灵敏度检测方法及试剂盒，该试剂盒包括上游引物和下游引物，所述上游引物核苷酸序列如SEQ ID No.1所示，所述下游引物核苷酸序列如SEQ ID No.2所示，该引物所扩增的核苷酸序列覆盖整个14和15号外显子，从而提高了FLT3‑ITD突变检出率。利用该试剂盒得到的PCR产物，采用毛细管电泳检测突变检测灵敏度达0.01%，使用一步法扩增体系毛细管电泳技术检测FLT3‑ITD突变达到国外检测灵敏度水平，因此，本发明所述FLT3‑ITD突变检测方法是一种以DNA为样本来源的快速、方便、准确、低成本的检测方法，其在FLT3‑ITD突变检测中具有广泛的应用前景。
