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[发明专利]通过外显子-51的跳读在DMD患者中用于肌养蛋白挽救的寡聚化合物-CN202180079017.9在审
发明人： 路易斯·加西亚;奥雷莉·戈扬瓦勒;费多尔·斯维纳尔舒克;格拉齐耶拉·格里菲思;奥雷莉·阿夫里-德尔普朗克 -专利权人： SQY治疗公司;凡尔赛大学;国家健康与医学研究院
申请日： 2021-10-04 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：公开了包含10至50个单体亚基的寡聚化合物，其序列的至少一部分与以下序列互补：AAGGAAACUGCCAUCUCCAA(所附序列表中的SEQ ID NO:1)。还公开了包含所述寡聚化合物的药物组合物及其用于治疗迪谢内肌营养不良的用途。
通过外显子 51 dmd 患者用于蛋白挽救化合物

[发明专利]切削设备-CN201880024635.1有效
发明人： 路易斯·加西亚;京特·施塔贝尔 -专利权人：山特维克知识产权股份有限公司
申请日： 2018-03-30 - 公布日： 2022-05-10 - 主分类号： E21B10/12 文献下载
摘要：一种用于切削设备(100)的切削头(128)，所述切削设备用于形成隧道或地下道路，所述切削头(128)具有：可旋转切削头本体(131)；安装在切削头本体(131)上的多个切削单元(700A、700B)，所述切削单元包括不同类型的切削单元，其中不同类型的切削单元(700A、700B)至少通过它们的球齿(710A、710B)的布置而彼此不同。
切削设备

[发明专利]切削设备-CN201880025689.X有效
发明人： 路易斯·加西亚;京特·施塔贝尔 -专利权人：山特维克知识产权股份有限公司
申请日： 2018-03-30 - 公布日： 2022-02-11 - 主分类号： E21C25/18 文献下载
摘要：一种用于切削单元(700)的切削器(127)，所述切削单元在适合用于形成隧道或地下道路的切削设备(100)中使用。所述切削器(127)包括：盘体(711)，所述盘体具有下侧(732)，与所述下侧(732)基本上相对布置的上侧(730)，以及径向周边部(738)；用于磨削岩石的多个球齿(710)，所述球齿(710)被安装所在所述盘体的所述径向周边部(738)中并从该径向周边部向外突出，以在底切操作期间接合岩石，其中所述球齿(710)中的至少一些球齿(710)具有包括有圆顶形切削表面的切削部(710b)。
切削设备

[发明专利]使用熔剂和细化剂的准确度提高和表面精加工-CN201680080532.8有效
发明人：波尔·福尔诺斯;曼纽尔·弗莱雷;路易斯·加西亚 -专利权人：惠普发展公司，有限责任合伙企业
申请日： 2016-03-24 - 公布日： 2021-04-02 - 主分类号： B29C64/165 文献下载
摘要：描述了增材制造的示例。在一个示例中，一种方法包括：生成打印数据以使得向经历增材制造的物体的构建材料的层的第一区域施加熔剂，该第一区域与经历增材制造的物体的内部区域相对应。打印数据使得向层的第二区域施加熔剂和喷射细化剂，该第二层与物体的中间区域相对应。打印数据使得向层的第三区域施加喷射细化剂，该第三区域与物体的外层相对应。向该层施加熔化能量。
使用熔剂细化准确度提高表面精加工

[发明专利]切削设备-CN201880024303.3在审
发明人： 路易斯·加西亚;京特·施塔贝尔;埃丽卡·许特尔 -专利权人：山特维克知识产权股份有限公司
申请日： 2018-03-30 - 公布日： 2019-12-03 - 主分类号： E21C25/18 文献下载
摘要：用于形成隧道或地下道路的切削设备(100)，该设备包括：支撑结构(800)，其具有第一切削组件和第二切削组件(900)，所述第一切削组件和第二切削组件(900)具有可旋转切削头(128)和安装组件(902)，所述安装组件(902)包括第一枢转轴线(400)，其中切削头能够绕所述第一枢转轴线(400)移动，从而使得切削头(128)能够在大致侧向方向上移动，所述安装组件包括第二枢转轴线(401)，其中切削头(128)能够绕所述第二枢转轴线(401)移动，从而使得切削头(128)能够在向上向下方向上移动；切刀(127)，所述切刀(127)包括刀盘本体(711)和用于磨削岩石的球齿(710)，其中一些球齿(710)具有相对于参考轴线(746)成一定角度的中心纵向轴线(745)，该参考轴线从轴的中心纵向轴线(704)垂直向外延伸，其中所述角度处于20°和34°之间。
切削头切削组件枢转轴线安装组件中心纵向轴线参考轴线上移动切刀球齿侧向方向刀盘本体地下道路切削设备向下方向支撑结构垂直向可旋转移动从轴磨削岩石隧道延伸

[发明专利]用于治疗疾病的三环DNA反义寡核苷酸、组合物和方法-CN201811113867.2在审
发明人：丹尼尔·舒佩利;克里斯蒂安·卢曼;丹尼斯·弗灵;路易斯·加西亚;托马斯·沃伊特 -专利权人：肌肉学研究协会;索邦大学;伯尔尼大学;法国国家科学研究中心
申请日： 2010-04-09 - 公布日： 2019-04-05 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明涉及用于治疗疾病的三环DNA反义寡核苷酸、组合物和方法，更具体而言，本发明提供了三环DNA(tc‑DNA)AON以及利用tc‑DNA AON调节pre‑mRNA加工期间发生的剪接事件的方法。tc‑DNA AON可用于在pre‑mRNA加工期间促进外显子跳跃或掩蔽内含子沉默序列和/或末端茎‑环序列，并引导RNase介导的加工后mRNA的破坏。本文描述的Tc‑DNA AON，通过跳过肌养蛋白基因内突变的外显子23或51以恢复肌养蛋白的功能性，可用于杜氏肌营养不良的治疗方法；通过掩蔽SMN2基因中的内含子沉默序列和/或末端茎‑环序列，能够至少部分补充无功能SMN1蛋白，从而用于脊髓性肌萎缩的治疗方法；并且通过引导对包含3’‑末端CUG重复序列的突变DM1 mRNA的破坏，可用于Steinert肌强直性营养不良的治疗方法。
可用三环掩蔽反义寡核苷酸肌养蛋白环序列内含子突变治疗肌强直性营养不良杜氏肌营养不良剪接脊髓性肌萎缩外显子跳跃重复序列基因外显子介导跳过蛋白补充加工恢复

[发明专利]3D打印定义过程-CN201680085166.5在审
发明人：萨尔瓦多·桑切斯·里韦斯;路易斯·加西亚;斯科特·怀特 -专利权人：惠普发展公司，有限责任合伙企业
申请日： 2016-05-12 - 公布日： 2018-12-21 - 主分类号： B29C64/165 文献下载
摘要：公开了一种非暂时性机器可读存储介质，其编码有可由处理器执行的指令，并且包括用于执行以下操作的指令：接收与要产生的三维物体相对应的物体数据；针对所述物体的多个切片中的每一个，定义打印数据以控制相应的层形成操作，其中打印剂以与构造材料的选择性熔融相对应的图案而喷射在所述构造材料的层上，其中所述打印数据和相应的图案根据打印定义过程针对每个切片定义；基于用户输入，从多个打印定义过程中选择所述打印定义过程。还公开了相应的方法和增材制造装置。
定义过程打印打印数据构造材料切片机器可读存储介质指令图案处理器执行选择性熔融非暂时性三维物体物体数据制造装置喷射

[发明专利]打印数据生成系统-CN201580083188.3在审
发明人： 路易斯·加西亚;米格尔·安吉尔·洛佩斯;大卫·拉米雷斯·穆埃拉 -专利权人：惠普发展公司，有限责任合伙企业
申请日： 2015-12-22 - 公布日： 2018-06-08 - 主分类号： G05B19/4099 文献下载
摘要：提供了一种生成打印数据的方法，打印数据被增材制造系统用来在具有构建表面的构建室内生成多个3D物体。接收定义第一3D物体的第一空间数据和定义第二3D物体的第二空间数据。生成第一打印数据，以使增材制造系统至少部分地用第一构建材料制造第一3D物体。生成中间打印数据，以使增材制造系统制造包括被配置为在与构建表面平行的平面内填充构建室的3D物体的隔离物。生成第二打印数据，以使增材制造系统至少部分地用第二构建材料制造第二3D物体。
打印数据制造系统构建构建材料制造生成打印数据表面平行第二空间第一空间生成系统隔离物填充室内配置

[发明专利]三环硫代磷酸酯DNA-CN201280057688.6在审
发明人：克里斯蒂安·卢曼;路易斯·加西亚;托马斯·沃伊特 -专利权人：肌肉学研究协会;伯尔尼大学;巴黎第六大学;法国国家卫生及研究医学协会;法国国家科学研究中心
申请日： 2012-10-12 - 公布日： 2014-12-24 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明涉及含有由核苷间硫代磷酸酯键相连的三环核苷序列的核酸分子。本发明还涉及合成的反义寡核苷酸及其使用方法。
硫代磷酸 dna

[发明专利]用于治疗疾病的三环DNA反义寡核苷酸、组合物和方法-CN201080022376.2在审
发明人：丹尼尔·舒佩利;克里斯蒂安·卢曼;丹尼斯·弗灵;路易斯·加西亚;托马斯·沃伊特 -专利权人：肌肉学研究协会;巴黎第六大学;伯尔尼大学;法国国家科学研究中心
申请日： 2010-04-09 - 公布日： 2012-08-01 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明提供了三环DNA(tc-DNA)AON以及利用tc-DNA AON调节pre-mRNA加工期间发生的剪接事件的方法。描述了三环DNA(tc-DNA)AON，其可用于在pre-mRNA加工期间促进外显子跳跃或掩蔽内含子沉默序列和/或末端茎-环序列，并引导RNase介导的加工后mRNA的破坏。本文描述的Tc-DNA AON，通过跳过肌养蛋白基因内突变的外显子23或外显子51以恢复肌养蛋白的功能性，可用于杜氏肌营养不良的治疗方法中；通过掩蔽SMN2基因中的内含子沉默序列和/或末端茎-环序列，以产生包含由外显子7编码的氨基酸序列的修饰的功能性SMN2蛋白，能够至少部分补充无功能SMN1蛋白，从而可用于脊髓性肌萎缩的治疗方法中；并且通过引导对包含3’-末端CUG重复序列的突变DM1 mRNA的破坏，可用于Steinert肌强直性营养不良的治疗方法中。
用于治疗疾病 dna 反义寡核苷酸组合方法

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