本发明涉及基因缺失检测领域，具体涉及一种检测Y染色体AZFa和AZFb微缺失的多重PCR引物组、试剂盒和应用。所述多重PCR引物组包括通用引物和特异性引物，所述通用引物具有如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示的碱基序列：其中，SEQ ID NO：1所示碱基序列的5’端标记有荧光基团；所述特异性引物包括具有如SEQ ID NO：3～SEQ ID NO：28所示碱基序列的引物。本发明通过一套新型的稳定的通用引物‑多重PCR的反应体系结合荧光标记通用引物的方法，扩增产物经毛细管电泳分析，确保了检测的高灵敏度，有效降低了成本，并且可以实现大样本量的高效检测。
本发明涉及医学分子生物学检测技术领域，具体涉及一种用于检测家族性视网膜色素变性致病基因突变的扩增引物、试剂盒及应用，该扩增引物包括两个引物池，分别为引物池1和引物池2，所述引物池1包括序列表SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：200所示的核苷酸序列，所述引物池2包括序列表SEQ ID NO：201至SEQ ID NO：400所示的核苷酸序列。本发明涉及的DNA扩增引物和试剂盒具有准确、灵活、快速、低成本的特点；经过临床评估，对家族性视网膜色素变性具有很好的辅助诊断价值。
本发明涉及基因缺失检测领域，具体涉及一种检测Y染色体微缺失的多重PCR引物组、试剂盒和应用。所述多重PCR引物组包括通用引物和特异性引物，所述通用引物具有如SEQ ID NO：1和SEQ ID NO：2所示的碱基序列：其中，SEQ ID NO：1所示碱基序列的5’端标记有荧光基团；所述特异性引物包括具有如SEQ ID NO：3～SEQ ID NO：22所示碱基序列的引物。本发明克服了传统多重PCR灵敏度低、非特异性扩增等缺点，通过一套新型的稳定的通用引物‑多重PCR的反应体系结合荧光标记通用引物的方法，扩增产物经毛细管电泳分析，确保了检测的高灵敏度，有效降低了成本，并且可以实现大样本量的高效检测。
