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[发明专利]增强荧光强度的扩增引物、分子量内标及制备方法-CN202210350074.2在审
发明人：刘金超;王天阳;牛孝亮;段小红 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2022-04-02 - 公布日： 2022-09-20 - 主分类号： C12Q1/6876 文献下载
摘要：本发明涉及生物技术领域，特别涉及增强荧光强度的扩增引物、分子量内标及制备方法。与现有技术相比，本发明通过荧光共振能量转移技术，将具有两种不同激发波长荧光基团标记的扩增引物与位于pUC57质粒上特定长度的核酸片段反应制得分布均匀的分子量内标，可以高效的将加入的扩增引物完全消耗，适用于毛细管电泳仪，荧光信号比普通的分子量内标高10倍以上，大大降低了分子量内标的使用成本。
增强荧光强度扩增引物分子量制备方法

[发明专利]一种用于MPL基因突变检测的特异性探针及检测方法-CN202210128436.3在审
发明人：刘金超;王天阳;牛孝亮;段小红 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2022-02-11 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及生物技术领域，特别涉及一种用于MPL基因突变检测的特异性探针及检测方法，探针，由包含两个片段的核苷酸链组成；第一片段，其全部或者一部分具有用于对靶核酸进行分子识别的识别序列；第二片段，包括但不限于C3 Spacer、C6 Spacer、C12 Spacer、Spacer 9或Spacer 18。与现有技术相比，本发明提供的种用于MPL基因突变检测的特异性探针及检测方法，通过设计特异性结合野生型基因序列的探针，抑制野生型序列的扩增，从而实现了对突变型序列的选择性扩增和富集，可以将Sanger测序法的测序灵敏度由目前的10‑20％左右提升为0.5％～1％左右，提高了MPL基因突变的检出率。
一种用于 mpl 基因突变检测特异性探针方法

[发明专利]一种用于JAK2基因突变检测的特异性探针及检测方法-CN202210128448.6在审
发明人：刘金超;王天阳;牛孝亮;段小红 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2022-02-11 - 公布日： 2022-05-24 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及生物技术领域，特别涉及一种用于JAK2基因突变检测的特异性探针及检测方法，特异性探针由包含两个片段的核苷酸链组成；第一片段，其全部或者一部分具有用于对靶核酸进行分子识别的识别序列；第二片段，包括但不限于C3 Spacer、C6 Spacer、C12 Spacer、Spacer 9或Spacer 18。与现有技术相比，本发明提供的种用于JAK2基因突变检测的特异性探针及检测方法，通过设计特异性结合野生型基因序列的探针，抑制野生型序列的扩增，从而实现了对突变型序列的选择性扩增和富集，可以将Sanger测序法的测序灵敏度由目前的20％左右提升为0.5％～1％左右，提高了JAK2基因突变的检出率。
一种用于 jak2 基因突变检测特异性探针方法

[发明专利]一种用于非小细胞肺癌患者免疫治疗的预后评估方法-CN202111433361.1有效
发明人：孙大伟;刘思瑶;廖蕊;张怡然;顾丽清;王冰;王东亮 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2021-11-29 - 公布日： 2022-04-19 - 主分类号： G16B5/00 文献下载
摘要：本发明涉及医学分子生物学技术领域，特别涉及一种用于非小细胞肺癌患者免疫治疗的预后评估方法，包括通过测序检测基因变异、创建决策树模型并筛选出13个最优特征基因、构建预测模型对非小细胞肺癌TMB‑H患者进行预后风险评分，从而预测出病人的预后情况。与现有技术相比，本发明提供的一种用于非小细胞肺癌TMB‑H患者免疫治疗的预后评估方法，通过对非小细胞肺癌TMB‑H患者样本进行测序，基于CART算法，构建包含13个最优的特征基因的预测模型，根据预测模型对非小细胞肺癌TMB‑H患者进行预后风险评分，将TMB‑H人群分为预后良好组与预后较差组，准确率高达0.85。
一种用于细胞肺癌患者免疫治疗预后评估方法

[发明专利]用于结直肠癌易感基因SNP检测的引物、检测方法和试剂盒-CN202111451110.6在审
发明人：张怡然;张腾龙;杨春燕;段小红;马云;王东亮 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2021-12-01 - 公布日： 2022-03-01 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物技术领域，特别涉及用于结直肠癌易感基因SNP检测的引物、检测方法和试剂盒，引物包括与结直肠癌高度相关的9对特异性引物及9个延伸引物。与现有技术相比，本发明通过对3′aQTL与结直肠癌疾病风险关联分析，得到9个与结直肠癌高度相关的SNP位点，并针对9个SNP位点设计9对特异性引物及9个延伸引物，利用9对特异性引物及9个延伸引物对基因样本进行PCR扩增及单碱基延伸后，一次检测可得到9个位点全部的SNP信息，可用于肿瘤的风险预测和早期筛查。
用于直肠癌基因 snp 检测引物方法试剂盒

[发明专利]用于前列腺癌早期筛查的生物标志物组合、试剂盒及应用-CN202111223749.9有效
发明人：宋莹莹;张怡然;王昊昊;张腾龙;段小红;顾丽清 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2021-10-20 - 公布日： 2022-02-22 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物技术领域，特别涉及用于前列腺癌早期筛查的生物标志物组合、试剂盒及应用，用于前列腺癌早期筛查的生物标志物组合，包括与前列腺癌人群早期甲基化位点相关的5对靶标特异引物及对应的内参引物、特异性引物探针。与现有技术相比，本发明利用甲基化敏感内切酶不能切割甲基化位点的特性，降解非肿瘤来源cfDNA，特异扩增肿瘤来源ctDNA极大提升检查灵敏度，可用于早期侵袭性低、无临床症状的隐匿性前列腺癌的早期筛查、早期诊断、疗效评价和追踪以及预后评估。
用于前列腺癌早期生物标志组合试剂盒应用

[发明专利]用于诊断局部晚期或转移性尿路上皮癌的组合物和试剂盒及检测方法-CN202111237847.8有效
发明人：王冰;张怡然;顾丽清;杨春燕;段小红 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2021-10-25 - 公布日： 2022-02-22 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开一种用于诊断局部晚期或转移性尿路上皮癌的组合物和试剂盒及检测方法，所述组合物包括用于检测基因突变或拷贝数变异的第一组合物、以及用于检测基因融合的第二组合物，其中，所述第一组合物包括用于FGFR1目的基因的特异性引物A和探针A、用于FGFR2目的基因的特异性引物B和探针B、用于FGFR3目的基因的特异性引物C和探针C、用于FGFR4目的基因的特异性引物D和探针D，所述第二组合物包括用于FGFR1目的基因的特异性引物a和探针a、用于FGFR2目的基因的特异性引物b和探针b、用于FGFR3目的基因的特异性引物c和探针c、用于FGFR4目的基因的特异性引物d和探针d。本发明旨在提供一种能够诊断尿路上皮癌变异类型和位点的生物标志组合物。
用于诊断局部晚期转移性路上组合试剂盒检测方法

[发明专利]一种数据解读系统-CN202110774903.5在审
发明人：徐全;宋牛犇;刘跃跃;胡季芳;王熙;顾丽清;王东亮 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2021-07-09 - 公布日： 2021-10-22 - 主分类号： G06F40/186 文献下载
摘要：本发明涉及数据处理技术领域，尤其涉及一种数据解读系统，本发明包括数据库模块、知识库模块、系统备份模块、数据备份模块、数据加载模块、信息审核模块和报告模块，其中，所述数据库模块应用于配置报告模板；所述知识库模块应用与解读数据；所述系统备份模块和数据备份模块分别实现系统及数据库的自动化热备份；所述数据加载模块通过多种方式实现检测数据的导入与解读数据匹配；所述信息审核模块对检测及解读数据实施审核与编辑操作，所述报告模块调用数据库模块的数据，自动化生成终版解读报告。本发明报告生成效率高，实现了操作简便性、流程和理性以及报告美观性的需求。
一种数据解读系统

[发明专利]一种检测肿瘤突变负荷的方法及预测模型-CN202010991706.4有效
发明人：段小红;辛琳;杨春燕;张腾龙;柳毅;王冬冬;王东亮;周启明 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2020-09-21 - 公布日： 2021-01-05 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及生物医学技术领域，特别涉及一种检测肿瘤突变负荷的方法及预测模型；包括以下步骤：S1：对待测的肿瘤组织和血液样品进行DNA提取；S2：针对肿瘤相关基因，构建目标区域靶向捕获测序文库；S3：利用高通量测序平台，获得原始下机数据；S4：通过检出流程得到样本的肿瘤突变负荷。本发明的目的在于提供一种检测肿瘤突变负荷的方法及预测模型，通过该方法和预测模型对基因突变进行检测和计算，可以达到和全外显子测序的TMB检测相等同的结果，以提高肿瘤突变负荷评估的准确性。
一种检测肿瘤突变负荷方法预测模型

[发明专利]一种可以有效降低错误的UMI设计方法-CN202010043604.X有效
发明人：段小红;樊玉才;杨春燕;张腾龙;张硕;周启明 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2020-01-15 - 公布日： 2020-06-19 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明公开了一种可以有效降低错误的UMI设计方法，其特征在于，包括如下步骤：步骤S1、筛选132组UMI序列；步骤S2、UMI分子在NGS文库分子中的结构位置设计；步骤S3、回复校正。本发明公开的可以有效降低错误的UMI设计方法可以通过识别错误UMI的序列信息进行回复校正，提升UMI的错误识别效率，降低PCR或者测序过程中的错误，提高测序的准确率。
一种可以有效降低错误 umi 设计方法

[发明专利]一种肿瘤基因检测解读报告方法及系统-CN201911378013.1在审
发明人：徐全;顾丽清;王仙云;王宁;周启明 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2019-12-27 - 公布日： 2020-05-15 - 主分类号： G16H15/00 文献下载
摘要：本发明涉及数字医疗技术领域，具体涉及一种肿瘤基因检测解读报告方法及系统，本发明的一种肿瘤基因检测解读报告方法及系统，通过主控模块和与所述主控模块连接的知识库模块、模板管理模块、项目管理模块、样本管理模块、报告管理模块以及数据统计模块和权限管理模块，实现了系统的数据采集的快捷性、丰富性、准确性和可配置性，同时在审核机制和权限管理确保系统数据的安全，最后提供数据统计，便于展示。
一种肿瘤基因检测解读报告方法系统

[发明专利]用于检测KRAS突变的引物对和探针的组合产品、组合物、试剂盒及其应用-CN201810424855.5在审
发明人：承康平;段小红;丁蕊;杨春燕;王东亮;周启明 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2018-05-07 - 公布日： 2018-08-07 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物学领域，具体而言，涉及一种用于检测KRAS突变的引物对和探针的组合产品、组合物、试剂盒及其应用。所述组合产品包括检测不同KRAS基因第2外显子突变型的LNA荧光探针以及引物；所述引物对的正向引物序列中至少存在一个锁核酸；和/或；所述LNA荧光探针序列中至少存在一个锁核酸。本发明所提供的引物对和探针组合产品具有快速简便、特异性强、敏感性高、可靠性好、检测成本低、时间短、检测效率高、准确性高、假阳性低等优点。本发明试剂盒能检测KRAS基因突变类型，并能够为KRAS突变癌症的临床诊断和治疗提供指导，有很好的应用前景。
引物检测组合产品突变试剂盒锁核酸探针应用分子生物学领域临床诊断和治疗荧光探针序列正向引物序列第2外显子发明试剂探针组合特异性强突变类型荧光探针假阳性突变型癌症

[发明专利]用于检测BRAF突变的引物对和探针的组合产品、组合物、试剂盒及其应用-CN201810424882.2在审
发明人：段小红;承康平;杨春燕;丁蕊;王东亮;周启明 -专利权人： 求臻医学科技（北京）有限公司
申请日： 2018-05-07 - 公布日： 2018-08-07 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及分子生物学领域，具体而言，涉及一种用于检测BRAF突变的引物对和探针的组合产品、组合物、试剂盒及其应用。所述组合产品包括检测BRAF基因V600E突变的LNA荧光探针以及引物；其中，所述引物对的正向引物序列中至少存在一个锁核酸；和/或；所述LNA荧光探针序列中至少存在一个锁核酸。本发明所提供的引物对和探针组合产品具有快速简便、特异性强、敏感性高、可靠性好、检测成本低、时间短、检测效率高、准确性高、假阳性低等优点。本发明试剂盒能检测BRAF基因突变，并能够为BRAF突变癌症的临床诊断和治疗提供指导，有很好的应用前景。
引物突变检测组合产品试剂盒锁核酸探针应用分子生物学领域临床诊断和治疗荧光探针序列正向引物序列发明试剂探针组合特异性强荧光探针假阳性癌症

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