本发明公开了一种用于人类BRCA1和BRCA2基因全编码序列突变位点检测的引物、方法和试剂盒。所述引物包括扩增覆盖BRCA1基因全部24个编码区的正、反向引物,其碱基序列如SEQ ID NO:3~52所示;扩增覆盖BRCA2基因全部27个外显子编码区的正、反向引物,其碱基序列如SEQ ID NO:53~134所示。所述基于NGS技术的检测方法包括:特异性引物与目标模板DNA序列结合、通用引物扩增待测样本目标区域,磁珠纯化文库,对得到的文库进行高通量测序并分析BRCA1和BRCA2基因的突变。本发明公开的引物、方法和试剂盒可覆盖待检测的所有突变位点,均一性高,同时能够简化实验步骤,提高检测灵敏度,为包括家族性乳腺癌和卵巢癌患者的选择用药,以及为遗传易感性提供指导,有效减少发病风险。