本发明公开了一种先天性心脏病相关TAF6基因新发变异位点及其应用；所述基因核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，所述新发变异位点位于第8034位，rs1430659861为C→T和第8595位，rs1457450946为G→A。本发明涉及一种检测前述核苷酸变异的方法，包括如下步骤：步骤一，收集三口家系样品，并对前述序列潜在新发变异位点进行分型；步骤二，采用Sanger测序方法，分析位于第8034和8595位的遗传变异情况。本发明为研究TAF6基因新发变异与先天性心脏病的关系奠定了基础，为预测罹患先天性心脏病风险提供分子靶标，同时也为基于该基因的先天性心脏病早期筛查提供理论依据。
本发明涉及一种先天性心脏病相关SETD2基因新发变异位点及其应用；所述基因核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，所述新发变异位点位于第43529位，chr3:47120450为T→A和第79848位，rs769925323为T→C。本发明涉及一种检测前述核苷酸变异的方法，包括如下步骤：步骤一，收集三口家系样品，并对前述序列潜在新发变异位点进行分型；步骤二，采用Sanger测序方法，分析位于第43529和79848位的遗传变异情况。本发明为研究SETD2基因新发变异与先天性心脏病的关系奠定了基础，为预测罹患先天性心脏病风险提供分子靶标，同时也为基于该基因的先天性心脏病早期筛查提供理论依据。
本发明公开了一种先天性心脏病相关DGKD基因新发变异位点及其应用；所述基因核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，所述新发变异位点位于第35949位，rs542595931为G→A和第80316位，rs1345260651为A→G。本发明涉及一种检测前述核苷酸变异的方法，包括如下步骤：步骤一，收集三口家系样品，并对前述序列潜在新发变异位点进行分型；步骤二，采用Sanger测序方法，分析位于第35949和80316位的遗传变异情况。本发明为研究DGKD基因新发变异与先天性心脏病的关系奠定了基础，为预测罹患先天性心脏病风险提供分子靶标，同时也为基于该基因的先天性心脏病早期筛查提供理论依据。
本发明公开了一种用于确定氯吡格雷用药疗效相关的基因SNP检测试剂盒，所述试剂盒包括MassARRAY芯片、检测基因P2Y12基因的rs16863356,rs7634096和rs12497330，3个SNP位点各三条引物分别称为正向引物，反向引物以及延伸引物，其序列依次分别如SEQ ID No.1～9，其中引物是用于鉴别氯吡格雷药效和不良反应相关基因的多态性位点。本发明的试剂盒可对上述三个位点进行高通量检测，具有灵敏度高、特异性高、检测结果稳定、可靠性高等优点；同时，适用于临床疾病突变检测，药物基因组学分析、法医学鉴定等基因分析领域。
本发明公开了一种利用rs9934438检测华法药效的试剂盒；所述试剂盒包括MassARRAY芯片、检测基因VKORC1rs9934438SNP位点三条引物分别称为正向引物，反向引物以及延伸引物，其序列依次分别如SEQ ID No.1～3，其中引物是用于鉴别华法林药效和不良反应相关基因的多态性位点。本发明的试剂盒可对上述位点进行高通量检测，具有灵敏度高、特异性高、检测结果稳定、可靠性高等优点；同时，适用于临床疾病突变检测，药物基因组学分析、法医学鉴定等基因分析领域。
本发明公开了一种利用rs2644592和rs11264580检测氯吡格雷药效试剂盒，所述试剂盒包括MassARRAY芯片、检测基因PEAR1(rs2644592,rs11264580)2个SNP位点各三条引物分别称为正向引物，反向引物以及延伸引物，其序列分别如SEQ ID No.1～6，其中引物是用于鉴别氯吡格雷药效和不良反应相关基因的多态性位点。本发明的试剂盒可对上述个位点进行高通量检测，具有灵敏度高、特异性高、检测结果稳定、可靠性高等优点；同时，适用于临床疾病突变检测，药物基因组学分析、法医学鉴定等基因分析领域。
本发明公开了一种利用rs11249454检测氯吡格雷药效试剂盒，所述试剂盒包括MassARRAY芯片、检测基因UGT2A1 rs11249454 SNP位点各三条引物分别称为正向引物，反向引物以及延伸引物，其序列分别如SEQ ID No.1～3，其中引物是用于鉴别氯吡格雷药效和不良反应相关基因的多态性位点。本发明的试剂盒可对上述六个位点进行高通量检测，具有灵敏度高、特异性高、检测结果稳定、可靠性高等优点；同时，适用于临床疾病突变检测，药物基因组学分析、法医学鉴定等基因分析领域。
