本发明提供了一种基于双链DNA肽连接酶的JAK2基因g.[146452_146455delATGA]突变检测试剂盒及方法，是在指数扩增前就直接先对目标基因突变片段进行捕获富集，然后再对目标基因突变片段进行特异性扩增和检测的。JAK2基因g.[146452_146455delATGA]检测试剂盒主要包括：dDPlaseI连接酶，dDPlaseI连接酶缓冲液，RNase H酶，磁载多肽Ps，RNA引物Pr，DNA引物Pn，DNA片段Pd和DNA引物Pm，其中dDPlaseI连接酶其氨基酸序列如SEQ ID NO：1所示；检测方法主要包括前扩增、RNase H酶消化、dDPlaseII酶连接和磁珠分离、特异性扩增这4部分。本发明提供的检测试剂盒和检测方法，具有特异性强和准确高效、简便经济的特点，可以有效检测出样本中含量低至1%的JAK2基因g.[146452_146455delATGA]突变，可以应用于男性结直肠癌患者肺转移的预测和诊治中。
本发明首次提供了一种特定的人JAK2突变基因，该突变基因是由于野生型JAK2基因发生c.[84709‑84714delctgcag]缺失突变而形成的，其第84659‑84758位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQ ID NO：2所示。JAK2基因发生c.[84709‑84714delctgcag]突变的结直肠癌患者其肺转移风险高，其可以做为结直肠癌肺转移的有效可靠分子标志物；本发明还提供了基于PCR扩增和Sanger测序的JAK2突变基因检测分析方法，这些可以简便有效应用到结直肠癌患者肺转移的解析中，有助于结直肠癌患者肺转移的早发现和早干预，也可以为结直肠癌肺转移的机理解析提供线索。
本发明首次提供了一种特定的人JAK1突变基因，该突变基因是由于野生型JAK1基因发生c.[106282‑106290delcgccgcgac]缺失突变而形成的，其第106232‑106331位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQ ID NO：1所示。JAK1基因发生c.[106282‑106290delcgccgcgac]突变的男性结直肠癌患者其肝转移风险高，其可以做为结直肠癌肝转移的有效可靠分子标志物；本发明还提供了基于PCR扩增和Sanger测序的JAK1突变基因检测分析方法，这些可以简便有效应用到男性结直肠癌患者肝转移的解析中，有助于男性结直肠癌患者肝转移的早发现和早干预，也可以为结直肠癌肝转移的机理解析提供线索。
本发明首次提供了一种特定的人JAK2突变基因，该突变基因是由于野生型JAK2基因发生c.[41905‑41909deltctga]缺失突变而形成的，其第41855‑41954位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQ ID NO：1所示。JAK2基因发生c.[41905‑41909deltctga]突变的结直肠癌患者其肺转移风险高，其可以做为结直肠癌肺转移的有效可靠分子标志物；本发明还提供了基于PCR扩增和Sanger测序的JAK2突变基因检测分析方法，这些可以简便有效应用到结直肠癌患者肺转移的解析中，有助于结直肠癌患者肺转移的早发现和早干预，也可以为结直肠癌肺转移的机理解析提供线索。
本发明首次提供了一种特定的人JAK1突变基因，该突变基因是由于野生型JAK1基因发生c.[238094‑238095insTTAT]插入突变而形成的，其第238045‑238148位点的序列即突变处前后50bp的序列如SEQ ID NO：2所示。JAK1基因发生c.[238094‑238095insTTAT]突变的男性结直肠癌患者其肝转移风险高，其可以做为结直肠癌肝转移的有效可靠分子标志物；本发明还提供了基于PCR扩增和Sanger测序的JAK1突变基因检测分析方法，这些可以简便有效应用到男性结直肠癌患者肝转移的解析中，有助于男性结直肠癌患者肝转移的早发现和早干预，也可以为结直肠癌肝转移的机理解析提供线索。
