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[发明专利]确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用-CN202010261297.2有效
发明人： 王泰福;周青;孙井花;王文婧 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2020-04-03 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用。所提供的方法包括：(1)获取核酸样本的测序数据；(2)基于测序数据，利用CNV检测软件，确定由多个初始CNV构成的初始CNV集合；(3)针对每个初始CNV，确定分类特征；(4)基于每个初始CNV的分类特征，利用预先构建的机器学习模型，对所述初始CNV集合进行筛选，以便获得最终CNV集合，所述分类特征为测序深度、GC含量、CNV类型、长度等多个特征中的至少一种。引入机器学习模型，并基于不同分类特征对初始CNV集合进行筛选，能够很好的排除人工筛选所引入的误差。而且只需要使用单个软件检测即可，最大程度保留了真实的CNV。
确定核酸样本 cnv 方法装置应用

[发明专利]一种核酸序列比对方法、装置、设备及可读存储介质-CN202210270358.0有效
发明人： 王泰福;张优劲;杨姣博;郑淇文;贺增泉 -专利权人：深圳华大医学检验实验室
申请日： 2022-03-18 - 公布日： 2023-04-07 - 主分类号： G16B30/10 文献下载
摘要：本申请公开了一种核酸序列比对方法、装置、设备及可读存储介质，方法包括：先获取待测核酸并确定其对应的参考基因组，进而可以判断该参考基因组是否存在已分配的、用于加载参考基因组的参考短序列的显存块，若存在则可以直接读取该显存块的参考短序列，并将待测核酸的短序列与读取到的参考短序列作比对，从而可以根据得到的比对结果确定待测核酸的每个短序列在参考基因组上的序列位置。显然，本申请方法可以直接读取显存块的参考短序列用于核酸序列比对，与现有技术中，每个待测核酸均需分配一个图形处理器并再次加载参考短序列相比，可以避免重复分配显存块和加载参考短序列的过程，实现共享显存块的效果，可以充分利用图形处理器的硬件资源。
一种核酸序列方法装置设备可读存储介质

[发明专利]一种基于碱基序列分析物种的方法及装置-CN202210326419.0在审
发明人：张优劲;王泰福;夏世强;杨姣博;王学斌;谢植豪;贺增泉 -专利权人：深圳华大医学检验实验室
申请日： 2022-03-30 - 公布日： 2022-07-12 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本申请公开了一种基于碱基序列分析物种的方法及装置，所述方法包括：获取待检测基因序列，读取待检测基因序列，得到若干待分析碱基序列，在物种碱基序列库中确定与待分析碱基序列匹配的若干目标碱基序列，以及每个目标碱基序列对应的若干物种信息，确定物种信息与待分析碱基序列的匹配得分，统计物种信息的出现频率，从而得到待分析碱基序列的归属物种的概率得分，概率得分最高者作为归属物种。可见，在比对时分析两碱基序列的相似度，对与待分析碱基序列对应的物种信息打分，结合物种信息的出现频率，分析待分析碱基序列归属物种的可能性，更科学、精确地衡量待分析碱基序列在各物种中的概率分布，有助于判断待检测基因序列的物种归属。
一种基于碱基序列分析物种方法装置