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[发明专利]热性惊厥新的突变致病基因及其编码蛋白和应用-CN201410642699.1有效
发明人：管李萍;肖晶晶;谌于蓝;邓昊;徐洪波;宋治;郑文 -专利权人：深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院
申请日： 2014-11-13 - 公布日： 2015-02-25 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明鉴定了与热性惊厥相关的新的致病基因-PRRT2基因。具体地，发明人以热性惊厥显性遗传的四代中国人家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在PRRT2基因中发现一个移码插入突变c.641insC(p.R217Pfs*8)，该突变造成PRRT2蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的PRRT2基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的PRRT2基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PRRT2基因，可以对热性惊厥进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗热性惊厥的药物靶点。
惊厥突变致病基因及其编码蛋白应用

[实用新型]巴氏吸管-CN201420426974.1有效
发明人：张勇;程乐;李启沅;刘小盼;潘文欢 -专利权人： 深圳华大基因研究院;云南华大基因研究院
申请日： 2014-07-31 - 公布日： 2015-01-28 - 主分类号： B01L3/02 文献下载
摘要：本实用新型属于液体转移辅助工具技术领域，提供了一种巴氏吸管，其包括：用于直接吸取液体的管体段、用于临时储存液体且侧面上标有体积刻度的储液段以及用于为管体段提供吸取力且可弹性膨胀收缩的形变段；管体段呈管状，其两端分别开设有上管口及下管口；储液段呈漏斗状，其上端具有开口较大的上端口，下端具有开口较小的下端口；形变段呈囊状，其下端设有可与储液段之上端口连接的接口；储液段的下端口与管体段的上管口连接，形变段的接口与储液段的上端口连接。该巴氏吸管将储液段设置成漏斗状，使得储液段可以做得足够细长，能够伸入小开口容器中，扩大适用范围。巴氏吸管的整体外形也足够细长，能够适用于开口小、深度大的容器。
吸管

[发明专利]考马斯亮蓝染色法及相关固定液和染色剂-CN201410083962.8在审
发明人：饶维桥;訾金;肖伟敏;张继远;饶媛;林梁 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2014-03-07 - 公布日： 2015-01-07 - 主分类号： G01N1/30 文献下载
摘要：本发明公开了一种新的考马斯亮蓝染色方法以及相关的固定液和染色液。所述考马斯亮蓝染色方法相关的固定液包含酸和醇，所述醇为甲醇和/或乙醇，所述酸为V_乙酸：V_磷酸＝1:1的混合酸；所述考马斯亮蓝染色方法相关的染色液包含质量体积浓度为0.05％～0.12％的考马斯亮蓝,体积百分含量为5％～20％的醇，体积百分含量为3％～10％的酸，质量体积浓度为3％～10％的硫酸铵。所述方法线性关系更好、质谱兼容性更好、胶体不易碎、基本无背景，并且减少了近一半的试剂用量，降低了染色成本，更加环保。
马斯染色相关固定染色剂

[实用新型]粪便样本采集器和粪便样本采集套件及马桶-CN201420302271.8有效
发明人：张勇;程乐;李启沅;潘文欢 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2014-06-09 - 公布日： 2015-01-07 - 主分类号： G01N1/14 文献下载
摘要：本实用新型属于医用检验器具领域，提供了一种粪便样本采集器，其包括用于吸取粪便样本的采样管、用于保护采样管上端的保护筒以及盖合于保护筒上端的筒盖，保护筒的下端设有通孔，采样管的上端通过通孔插入保护筒内。保护筒内还可设置与采样管连接的抽吸囊或抽吸筒。该粪便样本采集器可防止粪便样本受外界环境干扰和污染，而且适用于自动化采集粪便样本的设备上。本实用新型还提供了一种粪便样本采集套件，其包括样本管及上述粪便样本采集器，采样管插设于样本管内，保护筒与样本管密封接合。本实用新型还提供了一种马桶，其包括桶体、上述粪便样本采集套件、用于夹持并操作粪便样本采集器的夹持装置。该马桶可以实现全自动化采集粪便样本。
粪便样本采集套件马桶

[发明专利]胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点及检测方法和试剂盒-CN201410235719.3有效
发明人：宁光;曹亚南;王卫庆;王俊;高志博;李林 -专利权人：中国科学院上海生命科学研究院;上海交通大学医学院附属瑞金医院;深圳华大基因研究院
申请日： 2014-05-29 - 公布日： 2014-12-17 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点及检测方法和试剂盒。具体地，本发明公开了基于全基因测序研究而发现的胰腺神经内分泌肿瘤易感基因位点，该位点是YY1(Yin Yang1)基因的高频T372R体细胞突变。本发明还提供了一种检测胰腺神经内分泌肿瘤易感性和胰腺神经内分泌肿瘤亚型分类的方法，它包括检测个体的YY1基因体细胞突变、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异，存在变异就表明该个体胰腺神经内分泌肿瘤的亚型，为疾病的诊断、预后判断和治疗选择提供重要依据。本发明还公开了相应的检测试剂盒。
胰腺神经内分泌肿瘤基因检测方法试剂盒

[实用新型]磁盘箱-CN201420269871.9有效
发明人：张勇;严志祥;游丽金;操利超;魏晓锋;刘彪 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2014-05-23 - 公布日： 2014-12-17 - 主分类号： B65D81/18 文献下载
摘要：本实用新型实施例提供了一种磁盘箱，该磁盘箱包括箱体和与箱体连接的箱盖，箱体和箱盖均包括依次设置的第一防磁刚性层、防火层、第二防磁刚性层。通过上述方式，本实用新型实施例的磁盘箱能够防磁、防火、隔温而且坚固，使得磁盘箱能适应各种不同环境，延长了磁盘的使用寿命。
磁盘

[发明专利]确定胎儿染色体非整倍性的方法、系统和计算机可读介质-CN201380006955.1有效
发明人：潘小瑜;陈盛培;曾玺;李旭超;张春雷;郭靖 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2013-03-28 - 公布日： 2014-12-10 - 主分类号： G06F19/22 文献下载
摘要：本发明提供了确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性的方法、系统和计算机可读介质。所述确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性的方法包括：从包含胎儿和母体核酸的样品中获得样品核酸唯一比对测序数据集；分别确定预定染色体的相对比对率和至多一条内参染色体的相对比对率，所述相对比对率是基于唯一比对测序数据集中唯一比对至预定染色体的测序数据量与预定染色体长度的关系确定的；基于所述预定染色体的相对比对率和内参染色体的相对比对率，确定所述预定染色体的度量值；以及基于所述预定染色体的度量值与预定阈值的关系，确定胎儿针对预定染色体是否存在非整倍性。
确定胎儿染色体非整倍性方法系统计算机可读介质

[实用新型]一种便携式多功能存储装置-CN201420256461.0有效
发明人：张勇;严志祥;游丽金;操利超;魏晓锋 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2014-05-19 - 公布日： 2014-11-19 - 主分类号： G11C7/10 文献下载
摘要：本实用新型提供了一种便携式多功能存储装置，该存储装置包括：金属壳体、显示器、存储盘、以及健康监测芯片；显示器设于该金属壳体的上表面的中央位置；存储盘设于该金属壳体内部并位于该显示器的一侧；健康监测芯片设于该金属壳体内部，该健康监测芯片与该显示器和该存储盘连接。该存储装置将移动存储盘、健康监测和wifi芯片的功能结合为一体，为用户提供了一种办公、居家保健、娱乐上网的一体化且操作便捷的设备。
一种便携式多功能存储装置

[实用新型]离心管架-CN201420011434.7有效
发明人：张勇;程乐;李启沅;潘文欢 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2014-01-08 - 公布日： 2014-10-29 - 主分类号： B01L9/06 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种离心管架，包括底座和离心管架体，所述离心管架体包括至少两个离心管分架体，其中，所述离心管分架体包括底座、面板、一边设有至少两个阶梯状凸起的侧板以及背板，所述底座上相对设置两个侧板以及一个背板，所述背板与两个所述侧板垂直连接，在两个所述侧板的每个阶梯状凸起上均架设一层所述面板，所述面板上设置了多个插孔。通过上述方式，本实用新型能够使安放在离心管架上的离心管层次分明、易观察、易拿取，并且空间利用率高。
离心管

[发明专利]一种分析微生物群落组成的方法和装置-CN201280064063.2有效
发明人：李胜辉;冯强;覃俊杰;朱剑锋;官远林;王俊;汪建;杨焕明 -专利权人： 深圳华大基因研究院;深圳华大基因科技有限公司
申请日： 2012-08-01 - 公布日： 2014-09-10 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于分析环境样品中的微生物群落组成的方法和装置。该方法包括测序、初级组装、分栈、基于栈的高级组装和鉴定等步骤。
一种分析微生物群落组成方法装置

[实用新型]冰盒块和样本运输冰盒-CN201420041483.5有效
发明人：张勇;程乐;李启沅;潘文欢;武子涵 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2014-01-22 - 公布日： 2014-08-27 - 主分类号： B65D6/24 文献下载
摘要：本实用新型公开了一种冰盒块，其包括：冰盒块主体，包括用于容纳蓄冷剂的中空腔体，冰盒块主体的一侧设有用于将蓄冷剂充装至中空腔体的冷冻剂充装口，冷冻剂充装口上对应设置密封件；拼接部，设置在冰盒块主体的周边，用于与其他冰盒块拼接连接。本实用新型还公开了一种样本运输冰盒。通过以上方式，本实用新型能够根据样本选择不同尺寸的冰盒块拼接成所需尺寸的样本运输冰盒来运输样本。
冰盒块样本运输

[发明专利]一种建立蛋白样品SWATH离子库的方法-CN201410121349.0有效
发明人：訾金;林梁;刘斯奇;章申燕 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2014-03-28 - 公布日： 2014-08-20 - 主分类号： G01N27/62 文献下载
摘要：本发明提供一种新的离子库建立方法，该方法可以整合多针DDA质谱鉴定的结果，通过非标定量的肽段保留时间（SWATH RT）反矫正多针DDA中肽段保留时间的技术可以得到保留时间归一化后的多针DDA鉴定的数据，然后将这些多针DDA数据的肽段信息整合并建立新的离子库。在通过DDA鉴定可信度对离子库容量进行优化，最终可得到最优的库容量的离子库。
一种建立蛋白样品 swath 离子方法

[发明专利]亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途-CN201310047545.3有效
发明人：方明艳;盖齐·达尼埃莱;王海荣;刘轩竹;王俊;汪建;杨焕明 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2013-02-06 - 公布日： 2014-08-06 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及遗传神经疾病领域，具体而言涉及亚历山大病领域。更具体而言，本发明公开了亚历山大病相关基因突变、其检测方法及其用途。本发明提供了亚历山大病的生物标记物，即突变的GFAP基因或蛋白：c.1289G>A、p.R430H；检测突变的GFAP基因或蛋白的方法；所述方法中使用的引物对和探针；以及包含所述引物对和探针的试剂盒。
亚历山大相关基因突变检测方法及其用途

[发明专利]一种检测病毒在待测样本中整合方式的探针及其制备方法和应用-CN201180074786.6无效
发明人：李伟阳;易赏;曾玺;陈盛培;杨焕明 -专利权人：深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院
申请日： 2011-11-24 - 公布日： 2014-08-06 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测病毒在待测样本中整合方式的探针及其制备方法和应用。具体地，所述探针至少具有以下一个特征：(1)每个探针上具有1个或多个生物素标记的dNTP；(2)生物素标记的dNTP在探针集中的丰度为1∶6-1∶2；(3)所述探针集的全部核酸序列覆盖对应病毒基因组序列的70％-100％。
一种检测病毒样本整合方式探针及其制备方法应用

[实用新型]一种混匀装置-CN201320855922.1有效
发明人：张勇;程乐;李启沅;潘文欢;武子涵 -专利权人： 深圳华大基因研究院
申请日： 2013-12-20 - 公布日： 2014-07-30 - 主分类号： G01N1/38 文献下载
摘要：本实用新型提供一种混匀装置，包括基座、转动机构和支撑臂，所述转动机构上设置有至少一个样品管放置机构，所述基座通过支撑臂与转动机构连接，其中，所述支撑臂与基座连接的一端为第一连接端，所述支撑臂与所述转动机构连接的一端为第二连接端，所述第一、第二连接端中至少一端为可活动连接端，以使在混匀前所述转动机构的倾斜角度可发生改变。通过上述方式，能够实现调节被混匀样品的最高面与样品管口间的最短距离，以避免混匀样品的最高面过于接近样品管口。
一种装置