本申请公开了一种检测肉瘤融合基因突变的引物组合物、试剂盒及应用。本申请的引物组合物包括检测38种融合突变的特异性引物对和相应的特异性单碱基延伸引物；特异性引物对的正向引物依序为Seq ID No.1至38所示序列，反向引物依序为Seq ID No.40至77所示序列，特异性单碱基延伸引物依序为Seq ID No.79至116所示序列。本申请的引物组合物，能检测28种肉瘤亚型的38种肉瘤融合基因突变，覆盖范围大，适用于初诊及辅助分型。本申请引物组合物，在RNA层面进行检测，提高了检测准确性，避免漏检；并且，只需在1个反应中进行多重PCR即可，操作简单方便，检测周期短，能更好满足临床检测使用需求。
一种引物组合、试剂盒及其在卵巢癌早期筛查中的应用，所述引物组合中的各引物含有特异性序列，所述特异性序列含有如SEQ ID NO:1至SEQ ID NO:278所示序列或其互补序列中的至少一种。由于特异性序列可以靶向肿瘤驱动基因，实现对突变特点的扩增富集；所设计的特异性引物经过引物互作算法模拟及筛选测试，有效降低了引物互作引起的漏检及数据不均一的情况，并且实现了上述的第一轮扩增引物在1管扩增反应中完成，有效节省了时间、试剂使用量和样品使用量。
