本发明公开了检测人类BRCA1和BRCA2基因突变的引物、试剂盒及方法。其上游引物为SEQ ID NO:1,3,5,7,9‑193所示序列,同时其5’端加上通用引物Tag1;下游引物为SEQ ID NO:2,4,6,8,10‑194所示序列,同时其5’端加上通用引物Tag2;还包括带有P5序列和SEQ ID NO:221‑236所示序列的上游引物;带有P7序列和SEQ ID NO:197‑220所示序列的下游引物。能快速、准确、简便地检测BRCA1和BRCA2基因全外显子及其与内含子连接区和非翻译区和启动子区突变。