本发明属于分子生物学检测领域,具体地,涉及检测耳聋相关基因的组合物,更具体地,涉及GJB2、SLC26A4、GJB3等9个基因的检测的组合物、试剂盒及用途。本发明提供一种检测耳聋相关基因突变的组合物,包括:如SEQ ID NO:1~34所示的寡核苷酸。使用本发明的组合物,能够使用一管PCR同时扩增9基因共覆盖27个SNP位点。能够快速准确的检测常见的耳聋相关基因突变。再一方面,使用本发明的组合物进行突变检测时,样品起始量仅需10ng。
本发明公开了一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒,属于生物技术领域,该试剂盒用于检测遗传性耳聋基因12S rRNA、GJB2和GJB3的20位点及SLC26A4基因全外显子是否发生突变,其引物序列如SEQ ID No.1~46。本发明提供的遗传性耳聋基因突变的试剂盒用于遗传性耳聋的早期发现、诊断和早期干预康复,可广泛应用于产前诊断,降低遗传性耳聋的发病率,能够检测杂合突变与纯合突变,从而降低漏诊杂合突变携带者的概率,并且,其准确性更高。
本发明涉及突变基因检测领域,具体而言,涉及检测检测APC基因突变的引物以及试剂盒和方法。检测APC基因突变的引物,包括以下引物对中的任意一对或多对;引物对1‑31的核苷酸序列依次如SEQ ID NO.1‑62所示。本发明提供的检测APC基因突变的引物,是经过多方面考虑设计,并经过筛选得到,该引物扩增的产物测序时,峰形整齐,峰图完整,质量高。通过对人们(特别是新生儿)进行APC基因检测,可以及早的发现具有致病基因的人群,为后期疾病的诊断和治疗提供科学依据,有助于早期采取措施防止息肉的增长,避免癌变的发生,有效降低家族性腺瘤性息肉病的癌变率。
本发明提供了一种检测Miller-Dieker综合征的基因芯片,该芯片包括片基以及固定在片基上的探针,其中探针为SEQ ID No.1-50所示的核苷酸序列。本发明的诊断芯片操作步骤简单,检测特异性高,稳定性好,从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成,成本低,适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。