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[发明专利]一种融合基因检测方法、系统和介质-CN201911243763.8有效
发明人： 曾华萍;传军;吴桂枝;王益民 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2019-12-06 - 公布日： 2023-06-06 - 主分类号： G16B40/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种融合基因检测方法、系统和介质，本发明实施步骤包括：确定输入文件，对输入文件的各条测序读段read进行过滤后，获取断点信息和断点关系并进行频数统计；针对找到的每一个断点，确定该断点的融合kmer序列及参考kmer序列，判断覆盖该断点的测序读段read是融合读段还是参考读段并进行统计计数；判断各个成对断点融合类型和所在基因，输出各个成对断点的融合基因检测结果。本发明能够极大地减少数据处理量和提高数据融合基因检测的效率；本发明充分考虑了重叠的融合方式，融合方式检测更加明确，能够可实现精确分析断裂读段的比对情况对融合基因进行精确检测，具有速度快、检测频率精准、灵敏度高的优点。
一种融合基因检测方法系统介质

[发明专利]一种引物的设计方法及系统-CN202111678480.3在审
发明人： 曾华萍;王煜;陈可欣;朱碧银 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2021-12-31 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种引物的设计方法及系统，设计方法为：遍历得到候选序列；计算每一个候选引物的基本特征值、SNP特征值以及单引物特异性特征值；打分；选择位置合适的候选引物组合；计算每一对候选引物组合，计算组合间的各特征值和相应得分及综合评分；选择该区域综合得分最高的候选引物组合输出。本发明的引物设计方法，可以设计探针、可以评估引物是否覆盖多态性位点，并避免设计多态性位点位于3末端的引物，或位于两端的探针。克服了专利申请201811591649.X中不能设计探针、不能评估引物是否覆盖多态性位点、不能避免设计覆盖多态性位点的引物、特异性评估不够精确、展示不够直观的缺陷。
一种引物设计方法系统

[实用新型]一种止血带-CN202022345521.4有效
发明人： 曾华萍 -专利权人：佛山市妇幼保健院
申请日： 2020-10-20 - 公布日： 2021-12-17 - 主分类号： A61B17/132 文献下载
摘要：本实用新型提供了一种止血带，包括弹力绷带、魔术贴、止血棉垫和报警器；所述魔术贴设于弹力绷带的两端，止血棉垫贴合于弹力绷带的背面；所述报警器扣设于弹力绷带的正面。该止血带不仅解放了家属和医护人员的双手，节约了人力资源，还能自动按压达到止血效果，避免皮肤出现血肿、瘀斑等问题。此外还可以根据不同穿刺部位以及不同患者的情况来对止血带的按压程度进行调整，结构简单，使用方便安全，具有广泛的临床价值和意义。
一种止血带

[发明专利]一种检测耳聋基因的参考品及其制备方法与应用-CN202110339486.1在审
发明人：袁梦兮;黄文静;赵鑫;朱碧银;卜中鑫;曾华萍;王益民 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2021-03-30 - 公布日： 2021-07-06 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测耳聋基因的参考品及其制备方法与应用。所述参考品包括片段化的母体基因组DNA和片段化的胎儿基因组DNA。使用本发明的参考品进行文库构建，并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够准确、高效地检测耳聋基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。
一种检测耳聋基因参考及其制备方法应用

[发明专利]一种低起始量DNA样本的高通量测序文库构建方法及其应用-CN201911370319.2有效
发明人：王益民;王晓锋;朱碧银;曾华萍 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2019-12-26 - 公布日： 2021-01-19 - 主分类号： C12Q1/6806 文献下载
摘要：本发明公开了一种低起始量DNA样本的高通量测序文库构建方法及其应用，所述构建方法包括经过前处理、DNA片段化、末端修复、接头连接、预文库扩增、目标区域捕获和测序文库扩增的步骤，其中，前处理步骤为加入相对于待测DNA样本N的目标位点基因型为已知的辅助DNA样本M；本方法起始样本量可低至1ng，并且还具有操作简单、结果准确等优点。本发明还公开了该高通量测序文库构建方法在检测基因突变中的应用，经过上述方法构建测序文库后测序，将测序结果进行变异分析，可同时检测SNV、Indel、Fusion和CNV四种突变类型样本，其所需起始样本量低且检测准确率高。
一种起始 dna 样本通量序文构建方法及其应用

[发明专利]基于短序列比对的Indel区域校正方法及系统-CN201811593542.9有效
发明人：吴桂枝;传军;曾华萍;宋卓;孟飞;陈香 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2018-12-25 - 公布日： 2020-10-23 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于短序列比对的Indel区域校正方法及系统，本发明的校正步骤包括：读取比对结果文件确定indel区域，针对每一个indel区域依次找出突变的最小重复单元、迭代构建待处理扩展区、重构候选基因组序列，然后在比对结果文件中遍历提取构建待处理扩展区中的比对结果，针对遍历提取得到的比对结果分别将其和重构得到的候选基因组序列进行比较以判断是否能够定位到定性碱基，并根据结果对所在read行进行校正，最终读取比对结果文件并根据校正生成输出文件。本发明综合indel区域的突变检测结果对indel区域的比对结果进行校正优化，能提高检出突变频率的准确性。
基于序列 indel 区域校正方法系统

[发明专利]一种用于基因测序的引物设计方法及系统-CN201811591649.X有效
发明人： 曾华萍;宋卓;王晓锋;马丑贤;杜元平;杨婷 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2018-12-25 - 公布日： 2020-06-19 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于基因测序的引物设计方法及系统，本发明实施步骤包括计算每一个候选引物的各项基本特征值，获取对各项基本特征值量化求和计算引物综合量化特征值；对候选引物进行筛选简化、两两组合得到组合候选引物并计算组合候选引物综合特征值；若被设计引物为针对目标检测点设计，则选择一组组合候选引物综合特征值最优的组合候选引物输出；否则在等距离的前提下选择该区域附近引物综合特征值最佳的候选引物输出。本发明通过一次性搜索所有可能的引物并评估引物的各项特征后进行综合检测，从而一次性就能挑出所有的最优引物，具有挑出来的引物效果最优、操作方便快捷、引物设计效率高的优点。
一种用于基因引物设计方法系统

[发明专利]超低频突变分子标签聚类分群算法-CN201610350317.7有效
发明人： 曾华萍;宋卓;袁梦兮 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2016-05-24 - 公布日： 2019-04-09 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种对测序读段进行聚类的方法，所述测序读段携带标签序列，该方法包括：(1)将多个测序读段与参考序列进行比对，并确定各测序读段的两端位置，将两端位置一致的测序读段归类至相同的一级群；(2)对属于同一个一级群的测序读段根据其标签序列进一步分二级群，将分子标签序列相似的测序读段分为同一个二级群。通过该方法能准确有效地对测序读段进行聚类分群，为后期通过各个群的一致性序列来精确检测低频突变奠定坚实的基础。
低频突变分子标签分群算法

[发明专利]超低频突变分子一致性序列简并算法-CN201610348484.8有效
发明人： 曾华萍;宋卓;袁梦兮 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2016-05-24 - 公布日： 2019-04-09 - 主分类号： G16B20/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种确定测序读段群共有序列的方法，该方法包括：(1)将所述测序读段群根据基本的比对情况进行第一过滤，以便获得经过第一过滤的测序读段群，(2)针对所述经过第一过滤的测序读段群的每一个，确定该测序读段群的共有序列，(3)针对所述经过第一过滤的测序读段群的每一个，类似(2)所述的步骤确定该测序读段群的共有标签序列。通过该方法能够有效确定来源于同一DNA分子经多次重复测序而得到的测序读段群的共有序列，从而实现对DNA分子和突变精确的定量，同时消除测序错误等对结果的影响，保障结果的准确性。
低频突变分子一致性序列算法

[发明专利]无创产前胎儿αSEA型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒-CN201710044342.7在审
发明人：王晓锋;曾华萍;宋卓 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2017-01-19 - 公布日： 2017-05-31 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种无创产前胎儿α‑SEA型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒。文库构建方法中，对母体外周血游离DNA片段连接特异性的接头，然后将接头连接产物预扩增产物分成两部分，分别独立地使用针对目标位点的上、下游引物进行两轮特异性扩增，能够高特异性地富集目标位点，显著提高引物扩增特异性。并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够高效、准确的判定胎儿地贫基因型。对本发明的文库进行测序，能够准确、高效地检测α‑SEA型地贫基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。
产前胎儿 sea 基因突变检测文库构建方法试剂盒

[发明专利]无创产前胎儿α型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒-CN201710044343.1在审
发明人：王晓锋;曾华萍;宋卓 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2017-01-19 - 公布日： 2017-05-31 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种无创产前胎儿α型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒。文库构建方法中，对母体外周血游离DNA片段连接特异性的接头，然后将接头连接产物预扩增产物分成两部分，分别独立地使用针对目标位点的上、下游引物进行两轮特异性扩增，能够高特异性地富集目标位点，显著提高引物扩增特异性。并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够高效、准确的计算胎儿DNA比例。对本发明的文库进行测序，能够准确、高效地检测α型地贫基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。
产前胎儿基因突变检测文库构建方法试剂盒

[发明专利]无创产前胎儿β型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒-CN201710044640.6在审
发明人：王晓锋;曾华萍;宋卓 -专利权人：人和未来生物科技（长沙）有限公司
申请日： 2017-01-19 - 公布日： 2017-05-31 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种无创产前胎儿β型地贫基因突变检测文库构建方法、检测方法和试剂盒。文库构建方法中，对母体外周血游离DNA片段连接特异性的接头，然后将接头连接产物预扩增产物分成两部分，分别独立地使用针对目标位点的上、下游引物进行两轮特异性扩增，能够高特异性地富集目标位点，显著提高引物扩增特异性。并且分别使用用于计算胎儿游离DNA比例的多个SNP位点的上、下游引物组进行两轮特异性扩增，能够高效、准确的计算胎儿游离DNA比例。对本发明的文库进行测序，能够准确、高效地检测β型地贫基因突变，其结果与羊水穿刺检测分型一致，但安全性、无创性和高效性方面明显优于羊水穿刺检测。
产前胎儿基因突变检测文库构建方法试剂盒

[实用新型]一种穿孔式心电图吸球电极棒固定结构-CN201520490424.0有效
发明人： 曾华萍 -专利权人：无锡市第二人民医院
申请日： 2015-07-08 - 公布日： 2016-01-06 - 主分类号： A61B5/0408 文献下载
摘要：本新型涉及到的是一种穿孔式心电图吸球电极棒固定结构，包括电极棒本体和心电图吸球，其特征在于所述电极棒本体为长方体，中间部位有一个通孔；所述心电图吸球下端插入电极棒本体的部位是一个方管，所述方管一面为插销连接并设置有扭簧能够自动盖合的活动翻盖，另3面封闭；所述方管内表面和所述活动翻盖相对的那面侧壁上有一个垂直于侧壁的圆柱形凸起。
一种穿孔心电图电极固定结构

[实用新型]医用导管固定装置-CN201220484078.1有效
发明人： 曾华萍;蒙萍 -专利权人： 曾华萍
申请日： 2012-09-19 - 公布日： 2013-02-27 - 主分类号： A61M25/02 文献下载
摘要：本实用新型提供一种医用导管固定装置，便于在患者身上固定导管，让患者在戴有导管的情况下仍能活动自如。包括：下半管座、上半管座、压块和调节螺丝；上半管座与下半管座连接在一起，且上半管座可相对下半管座旋转翻开；上半管座和下半管座配合形成有导管通道；上半管座与下半管座之间通过卡钩卡槽进行锁紧；调节螺丝通过螺纹连接而安装在上半管座上且穿入所述导管通道中；压块安装在调节螺丝穿入导管通道的一端。本实用新型结构简单、操作方便且可反复使用，适用于各种医用导管的固定之用。
医用导管固定装置

[实用新型]一种新型病服-CN201220435842.6有效
发明人： 曾华萍 -专利权人： 曾华萍
申请日： 2012-08-29 - 公布日： 2013-02-06 - 主分类号： A41D13/12 文献下载
摘要：本实用新型提供一种新型病服，针对患者不同的手术部位，可以将该手术部位所对应的病服拆开。本实用新型涉及一种医用服装，尤其涉及一种手术病服。一种新型病服，由前片、后片、左袖和右袖连接构成，前片与后片相连接，左袖和右袖分别与前片和后片相连接，前片由左片和右片活动连接而成，左片和右片分别由上片和下片活动连接而成。本实用新型结构简单、使用方便，满足了患者不同部位手术时单独拆开病服的需要，也让患者的引流管及手术用品能安全定位放置，提高了手术患者的安全性，保障了手术过程中患者的健康。
一种新型

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