本发明公开用于筛查地中海贫血的特征蛋白标记组合物、质谱模型及其应用。本发明首先公开了用于筛查地中海贫血的特征蛋白标记组合物，包括α‑珠蛋白、β‑珠蛋白、δ‑珠蛋白、γ‑珠蛋白和/或碳酸酐酶I，其序列分别如SEQ ID NO.1‑5所示。本发明进一步公开了包含上述标记组合物的质谱模型及在制备筛查地中海贫血的产品中的应用。本发明基于MALDI‑TOF质谱技术通过对不同特征蛋白的质谱峰面积以及比率分析，可筛查β地中海贫血、同时携带α和β地中海贫血、α地中海贫血、异常血红蛋白样本，具有样本前处理简便、检测通量高、试剂耗材少、成本低、取样量少、灵敏度高等特点，可在地中海贫血高发地区进行大规模人群筛查。
