本发明公开了一种新融合基因CEP85‑CATSPER4，其序列如SEQ ID NO.1所示，该融合基因可以作为特异性分子标志物，用以制备检测骨髓异常增生综合征、多发性骨髓瘤或血小板减少性紫癜疾病的产品。本发明还提供了一种用于诊断和检测骨髓异常增生综合征、多发性骨髓瘤或血小板减少性紫癜患者发病进程及微小残留病的试剂盒。试剂盒利用Taqman探针实时荧光PCR对血液病患者样本中CEP85‑CATSPER4融合基因进行绝对定量，其检测特异性好、灵敏度高、方法简便高效、成本低廉，能够满足临床上的诊疗需求。
本发明公开了一种多发性骨髓瘤U266细胞系MTAP‑CDKN2B‑AS1融合基因，其序列如SEQ ID NO.1所示，该融合基因可以作为多发性骨髓瘤细胞的特异性分子标志物，用以制备监测多发性骨髓瘤发病进程及骨髓瘤细胞微小残留病变的产品。本发明还提供了一种检测多发性骨髓瘤U266细胞株的试剂盒，所述的试剂盒包括带有MTAP‑CDKN2B‑AS1融合基因的质粒标准品的阳性对照。本发明提供了一种新的检测多发性骨髓瘤细胞的方法，灵敏度高，对于多发性骨髓瘤动物模型构建、评价药物疗效具有非常大的应用潜力。
