本发明公开一种突变型EPHA2基因,其具有如SEQ ID NO:1所示的序列。本发明还公开突变型EPHA2基因编码的多肽,突变型EPHA2基因和/或其编码的蛋白在先天性白内障的早期筛查、诊断和/或制备治疗先天性白内障药物中的用途,一种筛查先天性白内障生物样本的方法,一种筛查先天性白内障生物样本的系统以及一种筛查先天性白内障生物样本的试剂盒。
本发明公开了CLN5基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码CLN5突变体的核酸,分离的多肽,筛选易患神经元蜡样脂褐质沉积症的生物样品的系统,用于筛选易患神经元蜡样脂褐质沉积症的生物样品的试剂盒,以及构建药物筛选模型的方法。其中,该分离的编码CLN5突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.935G>A突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患神经元蜡样脂褐质沉积症。
本发明公开了ACD基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码ACD突变体的核酸,分离的多肽,筛选易患遗传性骨髓衰竭症的生物样品的系统,用于筛选易患神遗传性骨髓衰竭症的生物样品的试剂盒,以及构建药物筛选模型的方法。其中,该分离的编码ACD突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.499_501del突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患遗传性骨髓衰竭症。