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[发明专利]一种基于TaqMan-MGB探针技术用基因检测试剂盒-CN202310871223.4在审
发明人：刘雨婷;陈俊;王帅;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2023-07-14 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于TaqMan‑MGB探针技术用基因检测试剂盒，涉及基因检测试技术领域，包括qPCR扩增试剂，包括PCR反应溶液及配套Buffer(缓冲液)、dNTPs(脱氧核苷酸)、氯化镁、PCR优化剂和增强剂；质粒质控品组，根据SNP信息，在NCBI上查询对比获取完整的基因序列，根据该基因序列来截取片段长度合适的、包含目的序列片段进行突变型、野生型质粒进行合成；引物探针组，包括引物和探针。该试剂盒能够快速、准确、直观、简便的检测VRD基因上BsmI、ESR1基因上PvuII的两个单核苷酸多态性位点并对相关基因分型，从基因层面评估钙代谢能力相关疾病的发生风险，为受试者提供预防和治疗指导。
一种基于 taqman mgb 探针技术基因检测试剂盒

[发明专利]一种基于ggplot2的可视化数据分析图形的绘制系统和方法-CN202111587129.3在审
发明人：刘港彪;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2021-12-23 - 公布日： 2022-04-26 - 主分类号： G06T11/60 文献下载
摘要：本发明提出一种基于ggplot2的可视化数据分析图形的绘制系统和方法，其中该系统包括：用户指令模块，用于接收用户发出的用户指令；导入模块，用于根据该用户指令进行输入数据的导入；绘图模块，用于数据分析图形的绘制，包括绘图单元；该绘图单元包括单图模型和组合模型；该单图模型，包括散点图、箱线图和小提琴图；该组合模型，是两种该单图模型的组合，包括散点图+箱线图、散点图+小提琴图、箱线图+小提琴图；该绘图模块以接收到的该用户指令为参数，调用各个单元，进行绘图；导出模块，用于该数据分析图形的导出。本发明在图形组合化、形式多样化、颜色专业化、数据异源化等多方面取得了突破，为数据分析可视化提供了更丰富、更专业的选择。
一种基于 ggplot2 可视化数据分析图形绘制系统方法

[发明专利]一种鉴别甲状腺髓样癌RET基因突变的特异性引物组合及其试剂盒及其用途-CN201811367845.9有效
发明人：张宇清;宣涛;裴婷婷;孙子奎;魏友伯 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2018-11-16 - 公布日： 2022-02-15 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种快速鉴别甲状腺髓样癌RET基因突变的特异性引物组合，其特征在于，用于扩增甲状腺髓样癌RET基因突变中的如SEQ ID NO.1所示的序列，所述引物组合包括引物RET8、引物RET10、引物RET11、引物RET13、引物RET14、引物RET15、引物RET16的组合，本发明还公开了该引物组合的试剂盒及该引物组合的用途。本发明的引物组合，特异性强，准确覆盖目标区域片段，检测多种已知突变位点。本发明采用特异性引物和带有荧光边标记的混合溶液，对批量样本进行PCR扩增，再进行sanger测序分析，一次性可分析大量样本，同时对多个已知和未知突变进行检测，减少操作步骤，节省资源，提高效率。本发明试剂盒可广泛应用于临床甲状腺髓样瘤的辅助诊断检测，具有广阔的应用前景。
一种鉴别甲状腺髓样癌 ret 基因突变特异性引物组合及其试剂盒用途

[发明专利]一种分析报告生成方法、装置和电子设备-CN202110985176.7在审
发明人：黄芳葳;张林君;龙婷;王伟;刘港彪;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2021-08-25 - 公布日： 2021-12-10 - 主分类号： G06F16/11 文献下载
摘要：本发明涉及计算机技术领域，具体涉及一种分析报告生成方法、装置和电子设备，包括：获取待处理数据，对所述待处理数据进行数据类型判断，得到所述待处理数据的数据类型；根据所述待处理数据的数据类型匹配相应的处理方式，通过所述相应的处理方式对所述待处理数据进行处理，得到报表数据；获取用户的报表预览请求，根据所述报表预览请求读取所述报表数据，将所述报表数据转化成预设格式的预览数据；获取用户的报表生成请求，根据所述报表生成请求读取所述预览数据，并加载预设报表模板，生成分析报告。本发明能够自动生成分析报告，且能根据用户需求指定分析报告的布局格式，实现高度自定义化。
一种分析报告生成方法装置电子设备

[发明专利]一种通过全血提取DNA进行PCR扩增测序分析方法-CN202011596524.3在审
发明人：侯明飞;朱月艳;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2020-12-29 - 公布日： 2021-05-07 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种通过全血提取DNA进行PCR扩增测序分析方法，1)所需DNA样本制备，2)PCR扩增与分析，3)叶酸代谢信息获得，通过软件进行基因分型PCR实验，获得实验结果，得到叶酸代谢信息，本发明操作步骤简单，缩短了检测时间，提高了检测效率，提升了检测的准确性；提供了有效的信息，从而对提高了对叶酸代谢的准确度。
一种通过提取 dna 进行 pcr 扩增分析方法

[发明专利]一种肠道内菌群鉴定分析方法-CN202011596622.7在审
发明人：侯明飞;朱月艳;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2020-12-30 - 公布日： 2021-04-23 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明公开了一种肠道内菌群鉴定分析方法，1)进行干粪便隐血检测，2)样品提取，3)样品质控，4)qPCR扩增，将质检合格的DNA样本稀释，然后分别构建qPCR反应体系，然后进行扩增；5)数据分析，灭菌水稀释DNA原液，进行上机通过软件，获得分析结果，本发明可以通过PCR反应获得多种种肠道细菌的相对含量信息，显著降低时间成本，体操筛查准确性。
一种肠道内菌群鉴定分析方法

[发明专利]通过全血提取DNA进行qPCR扩增检测获取BsmI与PvuⅡ位点碱基序列的方法-CN202011596447.1在审
发明人：侯明飞;朱月艳;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2020-12-29 - 公布日： 2021-03-16 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种通过全血提取DNA进行qPCR扩增检测获取BsmI与PvuⅡ位点碱基序列的方法，1)测序数据处理，2)Seurat数据过滤，3)细胞聚类分群，4)细胞群标记基因分析，本发明进行测序减少了数据前期处理的步骤，提高了分析的速度，增强了测序效率，便于操作使用，提供多种的结果展示形式，结合UMAP降维结果，更方便理解标记基因在细胞中的动态变化。
通过提取 dna 进行 qpcr 扩增检测获取 bsmi pvu 碱基序列方法

[外观设计]包装箱（乳腺癌基因检测）-CN202030351008.9有效
发明人：孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2020-07-02 - 公布日： 2021-02-23 - 主分类号： 09-03 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：包装箱（乳腺癌基因检测）。2.本外观设计产品的用途：主要作为包装箱使用。3.本外观设计产品的设计要点：在于图案。4.最能表明设计要点的图片或照片：主视图。
包装箱乳腺癌基因检测

[外观设计]包装箱（基因采样盒）-CN202030344322.4有效
发明人：孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2020-06-30 - 公布日： 2021-02-05 - 主分类号： 09-03 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：包装箱（基因采样盒）。2.本外观设计产品的用途：主要作为包装箱使用。3.本外观设计产品的设计要点：在于形状与图案的结合。4.最能表明设计要点的图片或照片：主视图。
包装箱基因采样

[外观设计]包装箱（样品采集盒）-CN202030345502.4有效
发明人：孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2020-06-30 - 公布日： 2021-01-22 - 主分类号： 09-03 文献下载
摘要：1.本外观设计产品的名称：包装箱（样品采集盒）。2.本外观设计产品的用途：主要作为包装箱使用。3.本外观设计产品的设计要点：在于形状与图案的结合。4.最能表明设计要点的图片或照片：主视图。5.因左右视图无设计要点，省略左视图、右视图。
包装箱样品采集

[发明专利]一种用于乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变检测的杂交捕获试剂盒及其方法-CN201611005014.8有效
发明人：颜婷婷;朱月艳;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2016-11-15 - 公布日： 2021-01-12 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开的一种用于乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变检测的杂交捕获试剂盒，包括杂交用试剂、PCR扩增试剂及富集度检测试剂；其中所述杂交用试剂包括如下SEQ NO.1‑SEQ NO.173探针混合物，且摩尔数比为SEQ NO.1:SEQ NO.(2‑172):SEQ NO.173＝1：1：1,检测时，浓度为2nM each的上述探针混合物用量为1μl。本发明的试剂盒可用于高灵敏度、高通量、低成本、易操作的BRCA1和BRCA2基因全外显子突变检测，协助临床医生筛选出具有乳腺癌易感风险的个体，达到预防乳腺癌发生的目的。
一种用于乳腺癌基因 brca1 brca2 突变检测杂交捕获试剂盒及其方法

[发明专利]基于duplex-seq的超低频突变位点检测分析方法-CN201710001346.7有效
发明人：刘港飚;朱月艳;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2017-01-03 - 公布日： 2019-05-31 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开的一种基于duplex‑seq的超低频突变位点检测分析方法，包括如下步骤：1)对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；2)把随机barcode提取到序列文件的每一条序列的标题行，方便后续对barcode进行快速检索并创建一致性序列；3)根据family barcode和duplex barcode创建一致性序列，排除由于建库过程或者PCR过程中引入的突变；4)根据duplex‑tag构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；5)对比对后的数据进行局部质量矫正，并进行低频变异位点检测；将变异位点进行基因结构、功能、及临床表型三个层次的注释；6)统计SSCS、DCS序列数目、比对结果、变异位点信息，并输出可视化图表。
基于 duplex seq 低频突变检测分析方法

[发明专利]一种自动化的检测报告生成方法-CN201811543908.1在审
发明人：梁覃斯;刘冬雨;宋二玲;张宇清;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2018-12-17 - 公布日： 2019-05-03 - 主分类号： G16H15/00 文献下载
摘要：本发明公开了一种自动化的检测报告生成方法，其特征在于，包括如下步骤：用户访问服务器，登陆index.html界面；选择样本信息文件和/或检测结果文件；服务器main.go读取文件保存至服务器，设置参数，调用后台auto_med_report.py，读取文件信息，生成报告；所述服务器返回报告生成结果及报告路径至所述index.html界面，生成最终供下载分析的报告。使用本方法，报告人员仅需通过网页浏览器访问服务器，通过可视化网页界面，上传符合要求的相应文件，一次运行即可获得多个样本对应的最终检测报告，操作简单，极大提升了工作效率，避免了人工输入错误，缩短了项目周期。
检测报告服务器读取文件自动化用户访问服务器访问服务器网页浏览器报告生成工作效率检测结果设置参数网页界面相应文件项目周期样本信息可视化上传下载调用样本登陆后台保存返回分析

[发明专利]用于检测叶酸代谢相关基因SNP的引物、荧光探针及应用-CN201711370372.3在审
发明人：汪元涛;朱月艳;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2017-12-19 - 公布日： 2018-05-15 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测叶酸代谢相关基因SNP的引物、荧光探针及应用。所提供的引物为四组，每组引物有对应的荧光探针组，分别针对rs1801133、rs1801131和rs1801394进行快速基因分型，应用本发明获得的检测结果精确可靠，且成本较低，具有较好的实用性。
用于检测叶酸代谢相关基因 snp 引物荧光探针应用

[发明专利]一种用于检测人KRAS基因突变的试剂盒及其检测方法-CN201711370355.X在审
发明人：汪元涛;朱月艳;孙子奎 -专利权人： 上海派森诺医学检验所有限公司
申请日： 2017-12-19 - 公布日： 2018-04-13 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于检测人KRAS基因突变的试剂盒及其检测方法，包括突变检测反应引物和内参反应引物，本发明公开的检测KRAS基因突变的试剂盒基于ARMS‑PCR实验方法设计，结构设计简单合理、使用方便；在检测KRAS基因突变时具有敏感性高、特异性强、耗时短等优点。
一种用于检测 kras 基因突变试剂盒及其方法

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