[发明专利]信息筛选方法、装置、电子设备、介质和程序产品

说明书

本申请公开了一种信息筛选方法、装置、电子设备、介质和程序产品。该方法包括获取具有预设疾病的病例样本，以及与病例样本对应的对照样本；对于病例样本和对照样本中K个基因中每个基因执行如下步骤：统计病例样本中等位基因发生突变的第一数量，以及对照样本中等位基因发生突变的第二数量；基于病例样本的总样本数量和第一数量，确定病例样本中未突变的等位基因的第三数量；基于对照样本的总样本数量和第二数量，确定对照样本中未突变的等位基因的第四数量；对第一数量、第二数量、第三数量和第四数量进行显著性差异校验，得到校验结果；基于校验结果，从K个基因中筛选出导致预设疾病发病的罕见突变基因。实现高效筛选出罕见基因的效果。

技术领域

本申请涉及信息处理技术领域，具体涉及一种信息筛选方法、装置、电子设备、介质和程序产品。

背景技术

在遗传病、肿瘤研究和治疗过程中关键的一环是确定与疾病相关联的新的基因或突变标志物。基于此才能针对性的进行药物研发、疾病治疗和疾病管理等健康干预手段。现有的挖掘与疾病相关联的新的突变或者标志物的方法，例如基于纯病例样本进行过滤筛选的方法，往往筛选条件复杂多样，且由于缺少阴性对照样本，锁定致病基因的性能相对更弱；或者例如增加对照样本提高检测性能的全基因组关联分析(Genome-wide associationstudy，GWAS)，往往需要同时获取大量对照样本的基因组信息，且在基因检测过程中筛选候选位点时，往往会忽略插入缺失(Insertion deletion，InDel)突变，以及忽略罕见的突变位点，但是这些罕见的突变位点，包括罕见的InDel突变，往往与该类疾病具有重大关联，如何经济高效地筛选出导致疾病的罕见突变位点及对应的致病基因，还未有很好的解决方案。

发明内容

本申请实施例的目的是提供一种信息筛选方法、装置、电子设备、介质和程序产品，以实现高效筛选出导致疾病发生的罕见突变位点及对应基因的效果。

本申请的技术方案如下：

第一方面，提供了一种信息筛选方法，该方法包括：

获取具有预设疾病的N个病例样本，以及与所述病例样本对应的M个对照样本，N和M为正整数；

对于所述病例样本和所述对照样本中的K个基因中的每个基因分别执行以下步骤，K为正整数：

统计N个所述病例样本中等位基因发生突变的数量之和，得到第一数量，以及M个所述对照样本中等位基因发生突变的数量之和，得到第二数量；

基于所述病例样本的总样本数量和所述第一数量，确定所述病例样本中未突变的等位基因的数量之和，得到第三数量；

基于所述对照样本的总样本数量和所述第二数量，确定所述对照样本中未突变的等位基因的数量之和，得到第四数量；

对所述第一数量、所述第二数量、所述第三数量和所述第四数量进行显著性差异校验，得到校验结果；

基于所述校验结果，从所述K个基因中筛选出导致所述预设疾病发病的罕见突变基因。

第二方面，提供了一种信息筛选装置，该装置包括：

第一获取模块，用于获取具有预设疾病的N个病例样本，以及与所述病例样本对应的M个对照样本，N和M为正整数；

统计模块，用于对于所述病例样本和所述对照样本中的K个基因中的每个基因，统计N个所述病例样本中等位基因发生突变的数量之和，得到第一数量，以及M个所述对照样本中等位基因发生突变的数量之和，得到第二数量；

第一确定模块，用于对于所述病例样本和所述对照样本中的K个基因中的每个基因，基于所述病例样本的总样本数量和所述第一数量，确定所述病例样本中未突变的等位基因的数量之和，得到第三数量；