[发明专利]信息筛选方法、装置、电子设备、介质和程序产品

权利要求书

1.一种信息筛选方法，其特征在于，所述方法包括：

获取具有预设疾病的N个病例样本，以及与所述病例样本对应的M个对照样本，N和M为正整数；

对于所述病例样本和所述对照样本中的K个基因中的每个基因分别执行以下步骤，K为正整数：

统计N个所述病例样本中等位基因发生突变的数量之和，得到第一数量，以及M个所述对照样本中等位基因发生突变的数量之和，得到第二数量；

基于所述病例样本的总样本数量和所述第一数量，确定所述病例样本中未突变的等位基因的数量之和，得到第三数量；

基于所述对照样本的总样本数量和所述第二数量，确定所述对照样本中未突变的等位基因的数量之和，得到第四数量；

对所述第一数量、所述第二数量、所述第三数量和所述第四数量进行显著性差异校验，得到校验结果；

基于所述校验结果，从所述K个基因中筛选出导致所述预设疾病发病的罕见突变基因。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在所述获取具有预设疾病的N个病例样本，以及与所述病例样本对应的M个对照样本之后，所述方法还包括：

获取所述病例样本的基因检测结果，以及与所述病例样本的基因对应的注释信息；

基于所述注释信息，分别对所述病例样本中的各基因的位点和所述对照样本中的各基因的位点进行位点相同条件过滤，得到目标突变位点；

所述K个基因为包含所述目标突变位点的基因。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述位点相同条件包括下述至少一项：

非编码区突变、同义突变、人群频率大于第一预设数值的突变、有害性软件预测为良性的突变、基因组高度重复区域的突变、保守性预测为不保守的基因位点、所述病例样本中检出率小于第二预设数值的基因位点、所述对照样本中检出率小于第三预设数值的基因位点和所述对照样本中不符合哈迪温伯格平衡的基因位点。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述对所述第一数量、所述第二数量、所述第三数量和所述第四数量进行显著性差异校验，得到校验结果，包括：

对所述第一数量、所述第二数量、所述第三数量和所述第四数量进行费希尔精确校验，得到第一校验结果；

对所述第一校验结果进行校正，得到目标校验结果；

所述基于所述校验结果，从所述K个基因中筛选出导致所述预设疾病发病的罕见突变基因，包括：

基于所述目标校验结果，从所述K个基因中筛选出导致所述预设疾病发病的罕见突变基因。

5.根据权利要求1-4任一所述的方法，其特征在于，所述校验结果为P值，所述P值用于表征突变基因在病例样本与对照样本中存在的比例差异，从而用于表征突变基因与所述预设疾病的显著性联系；

所述基于所述校验结果，从所述K个基因中筛选出导致所述预设疾病发病的罕见突变基因，包括：

基于所述K个基因各自的所述P值，将所述P值中小于或等于预设P值的P值对应的突变基因确定为导致所述预设疾病发病的罕见突变基因。

6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述病例样本的总样本数量和所述第一数量，确定所述病例样本中未突变的等位基因的数量之和，得到第三数量，包括：

基于如下公式，基于所述病例样本的总样本数量和所述第一数量，确定所述病例样本中未突变的等位基因的数量之和，得到第三数量：

NUM_third＝2*N—NUM_first

其中，NUM_third为第三数量，NUM_first为第一数量，N为病例样本的总样本数量。