[发明专利]孤独症谱系障碍的诊断和治疗

说明书

本申请涉及孤独症谱系障碍的诊断和治疗。本文公开了用于诊断和治疗罹患焦虑、孤独症谱系障碍(ASD)、或具有ASD的一种或更多种症状的病理状况的受试者的组合物、系统、和方法。

本申请是申请日为2013年08年28日，申请号为201380056909.2，发明名称为“孤独症谱系障碍的诊断和治疗”的申请的分案申请。

相关申请

本申请根据35U.S.C.§119(e)要求于2012年8月29日提交的美国临时申请号61/694,679的优先权，本文明确地通过引用将其全文并入。

对序列表的参考

本发明连同电子格式的序列表一起提交。序列表作为于2013年8月28日生成的标题为SEQLISTING.TXT的文件提供，其大小为4Kb。通过引用以序列表的电子格式的信息将其全部并入本文。

发明领域

本申请大体上涉及孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)的诊断和治疗的领域。

相关技术的描述

孤独症谱系障碍(ASD)是严重的神经发育障碍，以刻板行为和在语言和社交方面的缺失为特征。到2008年为止报道的在美国的孤独症的发生率已快速增长到88个新生儿中就有1个(CDC，2012)，代表着在未来数十年中不可忽视的医疗和社会负担。用于ASD的可复制的分子诊断还未被开发并且用于治疗ASD的核心症状的疗法是有限的，并且可复制的分子诊断还未被开发。对于孤独症谱系障碍(ASD)的很多研究集中在疾病的遗传、行为和神经学方面，但是最近在ASD的发病机理中环境风险因素(Hallmaye等人，2011)、免疫失调和另外的外周破坏的主要作用已得到重点关注。在有相同的诊断的个体间的显著异质性与对于ASD有多种病因的普遍概念相符。此外，ASD症状的谱系和在区别具体原因、治疗和分子生物标志物上的挑战强调了对更好的限定ASD的临床亚型以及对ASD个体的亚类提供量身定做的治疗的需求。

概述

本文公开的一些实施方案涉及用于改善受试者的行为表现的方法，其中该方法包括：确定需要治疗的受试者中的孤独症谱系障碍(ASD)相关代谢物的血液水平；以及调节所述受试者中的所述ASD相关代谢物的血液水平直到观察到所述受试者的行为表现方面的改善。

在一些实施方案中，受试者罹患焦虑、孤独症谱系障碍(ASD)、或具有ASD的一种或更多种症状的病理状况。在一些实施方案中，受试者罹患ASD。

在一些实施方案中，调节ASD相关代谢物的血液水平包括调节受试者的肠道微生物群的组成。在一些实施方案中，调节受试者的肠道微生物群的组成包括粪便移植。在一些实施方案中，调节受试者的肠道微生物群的组成包括对受试者施用包含拟杆菌属(Bacteroides)细菌的组合物。在一些实施方案中，拟杆菌属(Bacteroides)细菌为脆弱拟杆菌(B.fragilis)、多形拟杆菌(B.thetaiotaomicron)、普通拟杆菌(B.vulgatus)、或其混合物。

在一些实施方案中，组合物为益生菌组合物、营养制品(neutraceutical)、药物组合物、或其混合物。

在一些实施方案中，调节受试者的肠道微生物群的组成包括降低受试者中的梭菌纲(Clostridia)细菌的水平。在一些实施方案中，所述梭菌纲(Clostridia)细菌为毛螺菌科(Lachnospiraceae)。在一些实施方案中，调节受试者的肠道微生物群的组成包括增加受试者中的瘤胃球菌科(Ruminococcaceae)、丹毒丝菌科(Erysipelotrichaceae)、和/或产碱杆菌科(Alcaligenaceae)细菌的水平。