[发明专利]血样Motif特征提取方法及癌症早筛模型构建方法

权利要求书

1.一种血样Motif特征提取方法，其特征在于，包括：

获取对血样进行cfDNA提取并测序得到的双端测序序列，并基于所述双端测序序列以及参考基因组，确定待提取序列；

提取所述待提取序列的K-mer的序列特征，并统计所有所述序列特征中各类别的所述序列特征的比例，基于所述比例以及所有所述序列特征中所述序列特征的类别数量，确定所述待提取序列的K-mer的整体特征；

所述基于所述比例以及所有所述序列特征中所述序列特征的类别数量，确定所述待提取序列的K-mer的整体特征，包括：

基于所述比例以及所述类别数量，确定所述比例对应的类别分布参数；

基于所述比例以及所述类别分布参数，确定所述比例对应的加权参数；

对所述各类别所述序列特征的比例对应的加权参数进行求和，得到所述整体特征；

第i个类别的序列特征的比例对应的类别分布参数表示为：

其中，表示第i个类别的序列特征的比例。

2.根据权利要求1所述的血样Motif特征提取方法，其特征在于，所述基于所述双端测序序列以及参考基因组，确定待提取序列，包括：

确定所述双端测序序列的重叠区域，基于所述重叠区域，对所述双端测序序列进行合并，得到所述双端测序序列的合并结果；

将所述合并结果与所述参考基因组进行比对，得到第一比对结果，并基于所述第一比对结果，得到所述待提取序列。

3.根据权利要求2所述的血样Motif特征提取方法，其特征在于，所述基于所述第一比对结果，得到所述待提取序列，包括：

基于所述第一比对结果，对所述合并结果进行indel区域重新比对，得到第二比对结果；

基于所述第一比对结果以及所述第二比对结果，对所述合并结果依次进行过滤筛选以及GC含量矫正，得到所述待提取序列。

4.根据权利要求1所述的血样Motif特征提取方法，其特征在于，所述基于所述双端测序序列以及参考基因组，确定待提取序列，之前包括：

基于测序质量信息以及碱基识别结果，对所述双端测序进行过滤筛选，得到备选双端测序序列；

去除所述备选双端测序序列中的引物序列以及引物识别失败的读段，得到所述双端测序序列。

5.一种癌症早筛模型构建方法，其特征在于，包括：

基于权利要求1-4中任一项所述的血样Motif特征提取方法，对携带有阳性标签的第一类血样以及携带有阴性标签的第二类血样分别进行特征提取，得到各类血样的K-mer的序列特征以及K-mer的整体特征；

基于所述阳性标签、所述阴性标签、所述各类血样的K-mer的序列特征以及K-mer的整体特征，对初始模型进行训练，得到癌症早筛模型。

6.一种血样Motif特征提取装置，其特征在于，包括：

序列获取模块，用于获取对血样进行cfDNA提取并测序得到的双端测序序列，并基于所述双端测序序列以及参考基因组，确定待提取序列；

第一特征提取模块，用于提取所述待提取序列的K-mer的序列特征，并统计所有所述序列特征中各类别的所述序列特征的比例，基于所述比例以及所有所述序列特征中所述序列特征的类别数量，确定所述待提取序列的K-mer的整体特征；

所述第一特征提取模块，具体用于：

基于所述比例以及所述类别数量，确定所述比例对应的类别分布参数；

基于所述比例以及所述类别分布参数，确定所述比例对应的加权参数；

对所述各类别所述序列特征的比例对应的加权参数进行求和，得到所述整体特征；

第i个类别的序列特征的比例对应的类别分布参数表示为：

其中，表示第i个类别的序列特征的比例。